Меккеля синдром (Meckel syndrome)

Описан в 1822 г. J. Meckel. 

Минимальные диагностические признаки: черепно-мозговая грыжа, полидактилия, поликистоз почек. 

Клиническая характеристика

Наиболее важным диагностическим признаком синдрома Меккеля является затылочная черепно-мозговая грыжа, встречающаяся в 80% случаев. Кроме этого, в 32% отмечается микроцефалия, в 25% случаев — гидроцефалия, в 13% гипо- или аплазия мозолистого тела, в 17% — аринэнцефалия в 28 % — гипо- или аплазия мозжечка, в единичных случаях — анэнцефалия, дилатация желудочков. 

Описывают скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогению, гипертелоризм, реже — гипотелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу, расщелину губы или неба (38%), зубы новорожденного, липоматозные образования на боковых поверхностях языка.

В 25% случаев имеются пороки развития глаз: микрофтальмия (19,2%), реже — анофтальмия, колобомы, катаракта. Поликистоз почек отмечается в 75% (иногда имеют место уменьшение почки с большим количеством мелких кист, а чаще гигантские поликистозные почки, приводящие к появлению резко увеличенного в объеме распластанного живота).

В единичных случаях описаны другие пороки мочевой системы — атрезия мочеточников, гипоили аплазия мочевого пузыря. Еонады уменьшены и диспластичны, для мальчиков характерны крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, у девочек — двурогая матка, атрезия влагалища, перегородка влагалища, двойственное строение наружных половых органов. Кроме этого, отмечаются пороки сердца (20,8%), кистозные и кистофиброзные изменения печени (30,3%), атрезия ануса или сигмовидной кишки (в единичных случаях). 

Характерным признаком является полидактилия (66%), обычно постаксиальная на нижних и верхних конечностях, но кисти поражаются чаще. Полидактилия в 15 % случаев сочетается с синдактилией (чаще II — III пальцев стоп). Кроме этого, описаны камптодактилия, клинодактилия V, косолапость и поперечная ладонная складка. Дети с синдромом Меккеля рождаются с умеренной пренатальной гипоплазией, большинство погибают в перинатальном периоде, остальные — на первом году жизни. 

Популяционная частота — 1:70 000 — 90000. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: хромосомы 13 трисомии синдром, Смита-Лемли-Опица синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)