Наследственные синдромы
Синонимы: болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кугельберга-Веландера. Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, характерные изменения ЭМЕ и биоптатов мышц. Клиническая характеристика Различают несколько форм спинальной мышечной атрофии. Инфантильная форма Верднига-Гоффмана проявляется внутриутробно снижением двигательной активности или вскоре после рождения мышечной гипотонией, слабостью, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Поражаются все скелетные мышцы, больные…
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гиперхолестеринемия, протеинурия, по данным биопсии почек — мембранозно-пролиферативный склерозирующий гломерулонефрит,начало заболевания после 2 мес. жизни. Клиническая характеристика Заболевание проявляется отеками в возрасте старше 2 мес. жизни. По мере нарастания отеков уменьшается диурез, развивается асцит. Гипертензия и гематурия появляются позднее. Лабораторные данные демонстрируют тяжелую или умеренную протеинурию, гипопротеинемию, гиперхолестеринемию и сохранность функции…
Синоним: синдром FG. Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, неперфорированный анус, мышечная гипотония. Клиническая характеристика При синдроме Опица-Каведжиа отмечаются постнатальная задержка роста (средний рост — 145 — 160 см), мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, неперфорированный анус, запоры. Характерны высокий, широкий лоб, косоглазие, птоз, гипертелоризм, выступающий нос, большой открытый рот с высунутым языком, толстые губы, высокое небо, аномалии…
Описан в 1961 г. С. Franz с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипоплазия бедренной кости, короткий нос, расщелина неба. Клиническая характеристика Больные низкого роста за счет укорочения нижних конечностей, что связано с гипоплазией или отсутствием бедренной и малоберцовой кости. Может наблюдаться гипоплазия плечевой кости с ограничением движения в локтевом суставе, иногда укорочение III, IV и V метатарзальных…
Минимальные диагностические признаки: глазные и лицевые аномалии, протеинурия и глухота. Клиническая характеристика Основными глазными симптомами являются миопия, катаракта и тотальная отслойка сетчатки, вызывающая слепоту, наблюдаются также задняя стафилома, микрокорнеа, гипоплазия радужки, атрофия хориоидеи, колобомы радужки и хрусталика, рубеоз и гетерохромия радужки, врожденная зрачковая мембрана. Отмечаются телекант, гипертелоризм, плоская спинка носа, арковидное небо, коричневатые зубы. Постоянными…
Синоним: синдром Сваера. Минимальные диагностические признаки: тяжевидные гонады, наружные половые органы сформированы по женскому типу, небольшая гипертрофия клитора, кариотип 46, XY. Клиническая характеристика Дисгенезия гонад XY типа характеризуется наличием двусторонних тяжевидных гонад, матки и маточных труб. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, но недоразвиты, вторичные половые признаки слабо выражены, менструации отсутствуют. Матка и маточные трубы…
Синонимы: синдром Лери-Вейла, мезомелическая карликовость и деформация Маделунга. Заболевание описано в 1929 г. A. Led и J. Weill. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, деформация Маделунга, укорочение предплечий и голеней. Клиническая характеристика Дисхондростеоз является наиболее частой формой мезомелической карликовости. У больных отмечаются низкий рост, мезомелическое укорочение верхних и нижних конечностей, выраженная деформация Маделунга — смещение кисти по…
Синоним: псевдогемофилия, ангиогемофилия. Заболевание впервые описано в 1931 г. Е. von Willebrand. Минимальные диагностические признаки: удлинение времени кровотечения и снижение прокоагулянтной, антигенной и ристоцетин-кофакторной активности VIII фактора. Клиническая характеристика Типичен смешанный тип кровоточивости (микроциркуляторно-гематомный). Выраженность кровоточивости варьирует в широких пределах — от легких форм с редко наблюдающимися носовыми кровотечениями и геморрагиями в кожу до крайне…
Минимальные диагностические признаки: гемангиома различных размеров, экхиматозная и петехиальная сыпь. Клиническая характеристика В 100% случаев имеется гемангиома, которая стремительно разрастается ив 100 % случаев сочетается с тромбоцитопенией. Кроме тромбоцитопении, лабораторными методами обнаруживаются снижение гемоглобина и числа эритроцитов (75 %), гипофибриногенемия, снижение протррмбина. Клинически это проявляется множественными экхимозами и петехиями. Заболевание может проявиться в период с…
Минимальные диагностические признаки: дистопия отверстия мочеиспускательного канала. Клиническая характеристика Различают 5 форм гипоспадии: «гипоспадию без гипоспадии», венечную, гипоспадию полового члена, мошоночную и промежностную. Для всех форм характерно искривление полового члена и смещение наружного отверстия уретры (за исключением I формы). Наружное отверстие может располагаться на задней поверхности полового члена, мошонке и промежности. При промежностной и мошоночной…
