Наследственные синдромы
Синоним: синдром Санфилиппо. Описан в 1963 г. S. Sanfilippo с соавт. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, относительно легкие соматические проявления мукополисахаридоза, экскреция с мочой гепарансульфата, дефицит N-ацетил-α-глюкозаминадазы и гепаран-N-сульфатазы. Клиническая характеристика Раннее развитие детей нормальное. Заболевание проявляется в возрасте 2 — 3 лет или позднее — в школьном возрасте — нарушением психики, изменением поведения (возбудимостью, неспособностью…
Описан в 1861 г. J. Rokitansky. Минимальные диагностические признаки: пигментный невус на нижних конечностях и других участках тела, умственная отсталость, малигнизация невуса. Клиническая характеристика Дети рождаются с нормальной массой и длиной тела. При рождении отмечается большой пигментный невус от темно-коричневого до черного цвета, часто с волосами, локализующийся в верхней части нижних конечностей. Иногда изолированные невусы…
Минимальные диагностические признаки: расположение сердца в правой половине грудной клетки, желудка — в правой стороне эпигастрия, печени — в левом подреберье, а сигмовидной кишки — в правом нижнем углу брюшной полости. Клиническая характеристика Данный синдром диагностируется при проведении рентгенологических исследований в связи с сопутствующими заболеваниями или при хирургических вмешательствах по поводу сочетающихся пороков развития. При…
Минимальные диагностические признаки: укорочение пальцев. Клиническая характеристика Типично укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей. Существует следующая классификация брахидактилий. Тип А характеризуется укорочением пальцев за счет средних фаланг. Выделяют подгруппы брахидактилии типа А. При типе A1 (тип Фараби) поражены все средние фаланги, они рудиментарные и иногда сливаются с концевыми фалангами. Проксимальные фаланги первых пальцев…
Синонимы: семейный нейровисцеральный липидоз, недостаточность β-галактозидазы. Минимальные диагностические признаки: висцеромегалия, характерные изменения лица и костей, вакуолизация клеток костного мозга и лимфоцитов, нарастание См1-ганглиозида в клетках головного мозга и ганглиозидов и муко-полисахаридов во всех органах и тканях, дефицит 3-галактозидазы в мозге, печени, культуре фибробластов, лейкоцитах и моче. Клиническая характеристика Дети с данным заболеванием резко отстают в психомоторном…
Синонимы: синдром Папийона-Лефевра, наследственная ладонно-подошвенная кератодермия с народонтопатией. Впервые описан в 1924 г. P. Lefevre и М. Papillon. Минимальные диагностические признаки: гиперкератоз ладоней и подошв, периодонтоклазия. Клиническая характеристика Для заболевания типичны эритема и прогрессирующий кератоз ладоней и подошв, который распространяется выше (в виде носков и перчаток с резкими границами). Характерны гипергидроз, тяжелый пародонтоз молочных и…
Синоним: болезнь Помпе. Минимальные диагностические признаки: кардиомегалия, мышечная гипотония, дефицит а-1,4-глюкозидазы в печени и мышцах. Клиническая характеристика Для этой формы заболевания типичны выраженная мышечная гипотония, кардиомегалия, макроглоссия. В редких случаях наблюдается увеличение печени вследствие сердечной недостаточности. В отличие от гликогеноза I типа не отмечается гипогликемии и ацидоза. Больные дети погибают на 1-м году жизни. При…
Синдром описан в 1969 г. М. Mengel и соавт. Минимальные диагностические признаки: проводящая глухота, деформированные ушные раковины, крипторхизм. Клиническая характеристика Степень деформации наружного уха сильно варьирует. Ушная раковина маленькая, завиток загнут кпереди. Часто наблюдается асимметрия ушных раковин. Во всех случаях наружный слуховой проход изменен и смещен, но атрезий его никогда не наблюдалось. Снижение слуха имеется во…
Минимальные диагностические признаки: перемещение органов брюшной полости в грудную, выявляемое при рентгенологическом исследовании. Клиническая характеристика Диафрагмальные грыжи могут быть истинные и ложные. При истинных грыжах отмечается истончение диафрагмы с выпячиванием ее в грудную полость, грыжевой мешок состоит из истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры. При ложных грыжах грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости…
Синоним: глазо-костно-кожный синдром. Описан в 1968 г. P. Tuomaala и Е. Наарапеп. Минимальные диагностические признаки: брахидактилия, адонтия, гипотрихоз, светлая кожа. Клиническая характеристика Типичны сходящееся косоглазие, катаракта, миопия, нистагм, дистихиаз, гипоплазия верхней челюсти, адонтия, генерализованный гипотрихоз, гипопигментация, гипоплазия гениталий и грудных желез. Скелетные аномалии включают снижение роста, брахидактилию. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. Тип наследования…
