Наследственные синдромы
Синоним: синдром Цинссера-Энгмана-Коула. Заболевание описано в 1966 г. F. Zinsser. Минимальные диагностические признаки: гиперпигментация кожи, лейкоплакия, дистрофия ногтей, панцитопения. Клиническая характеристика Изменения кожи при синдроме характеризуются серо-коричневой пигментацией с атрофическими участками гипопш ментации, гиперкератозом и гипергидрозом ладоней и стоп. Иногда наблюдаются телеангиэктазии, буллезные изменения. На слизистых губ, рта, ануса, уретры, конъюнктивы может выявляться лейкоплакия. Отмечаются…
Синоним: псевдогемофилия, ангиогемофилия. Заболевание впервые описано в 1931 г. Е. von Willebrand. Минимальные диагностические признаки: удлинение времени кровотечения и снижение прокоагулянтной, антигенной и ристоцетин-кофакторной активности VIII фактора. Клиническая характеристика Типичен смешанный тип кровоточивости (микроциркуляторно-гематомный). Выраженность кровоточивости варьирует в широких пределах — от легких форм с редко наблюдающимися носовыми кровотечениями и геморрагиями в кожу до крайне…
Минимальные диагностические признаки: гемангиома различных размеров, экхиматозная и петехиальная сыпь. Клиническая характеристика В 100% случаев имеется гемангиома, которая стремительно разрастается ив 100 % случаев сочетается с тромбоцитопенией. Кроме тромбоцитопении, лабораторными методами обнаруживаются снижение гемоглобина и числа эритроцитов (75 %), гипофибриногенемия, снижение протррмбина. Клинически это проявляется множественными экхимозами и петехиями. Заболевание может проявиться в период с…
Описан в 1961 г. С. Franz с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипоплазия бедренной кости, короткий нос, расщелина неба. Клиническая характеристика Больные низкого роста за счет укорочения нижних конечностей, что связано с гипоплазией или отсутствием бедренной и малоберцовой кости. Может наблюдаться гипоплазия плечевой кости с ограничением движения в локтевом суставе, иногда укорочение III, IV и V метатарзальных…
Минимальные диагностические признаки: глазные и лицевые аномалии, протеинурия и глухота. Клиническая характеристика Основными глазными симптомами являются миопия, катаракта и тотальная отслойка сетчатки, вызывающая слепоту, наблюдаются также задняя стафилома, микрокорнеа, гипоплазия радужки, атрофия хориоидеи, колобомы радужки и хрусталика, рубеоз и гетерохромия радужки, врожденная зрачковая мембрана. Отмечаются телекант, гипертелоризм, плоская спинка носа, арковидное небо, коричневатые зубы. Постоянными…
Синоним: синдром Сваера. Минимальные диагностические признаки: тяжевидные гонады, наружные половые органы сформированы по женскому типу, небольшая гипертрофия клитора, кариотип 46, XY. Клиническая характеристика Дисгенезия гонад XY типа характеризуется наличием двусторонних тяжевидных гонад, матки и маточных труб. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, но недоразвиты, вторичные половые признаки слабо выражены, менструации отсутствуют. Матка и маточные трубы…
Синонимы: синдром Лери-Вейла, мезомелическая карликовость и деформация Маделунга. Заболевание описано в 1929 г. A. Led и J. Weill. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, деформация Маделунга, укорочение предплечий и голеней. Клиническая характеристика Дисхондростеоз является наиболее частой формой мезомелической карликовости. У больных отмечаются низкий рост, мезомелическое укорочение верхних и нижних конечностей, выраженная деформация Маделунга — смещение кисти по…
Синонимы: сидром идиопатической инфантильной гиперкалыдиемии, синдром «лица эльфа». Впервые описан в 1961 г. J. Williams с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычное лицо, стеноз аорты или легочной артерии, гиперкальциемия. Клиническая характеристика Дети с синдромом Вилльямса имеют низкий рост, низкую массу при рождении (в среднем 2700 г). Характерны эпикант, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкая верхняя челюсть,…
Минимальные диагностические признаки: асимметрия тела. Клиническая характеристика Геми-гипертрофия значительно различается по степени поражения от увеличения всей половины тела (тотальная гемигипертрофия) до увеличения частей тела (частичная или сегментарная), а иногда различных анатомических участков тела (перекрестная). При гемигипертрофии могут поражаться не только видимые участки тела (кожа, мягкие ткани, костно-мышечная система), но также и внутренние органы пораженной половины…
Минимальные диагностические признаки: дистопия отверстия мочеиспускательного канала. Клиническая характеристика Различают 5 форм гипоспадии: «гипоспадию без гипоспадии», венечную, гипоспадию полового члена, мошоночную и промежностную. Для всех форм характерно искривление полового члена и смещение наружного отверстия уретры (за исключением I формы). Наружное отверстие может располагаться на задней поверхности полового члена, мошонке и промежности. При промежностной и мошоночной…
