Наследственные синдромы
Синоним: псевдогипоадренокортицизм. Впервые описан в 1962 г. F. С. Bartter с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипокалиемический алкалоз, гиперальдостеронизм, г ломерулярная гиперплазия. Клиническая характеристика Отмечаются задержка роста, мышечная слабость, умственная отсталость и полиурия. Синдром характеризуется гипокалиемией, гипохлоремией, алкалозом, нормальным артериальным давлением при повышенном уровне ренина и ангиотензина, гиперальдостеронизмом с гиперплазией гломерулярного аппарата. Синдром чаще встречается у детей,…
Минимальные диагностические признаки: атрезия влагалища у женщин с нормальным кариотипом (46, XX). Клиническая характеристика Различают 4 формы атрезий влагалища: гименальная, ретрогименалыгая, вагинальная, цервикальная. Нижняя часть влагалища замещена фиброзной тканью, а верхние отделы влагалища, шейка и тело матки, фаллопиевы трубы, яичники и наружные половые органы сформированы правильно. В пубертатном периоде развиваются вторичные половые признаки, а менструация отсутствует,…
Минимальные диагностические признаки: симптомы портального цирроза печени, сахарного диабета, бронзовая окраска кожи, изменения на ЭКГ, повышение уровня железа в сыворотке крови. Клиническая характеристика Гемохроматоз клинически проявляется обычно после 40 лет симптомами сахарного диабета (60 — 80%), причем в 70% случаев инсулинзависимого. Из эндокринных нарушений, кроме этого, может отмечаться дефицит гормонов гипофиза (гонадотропного, адренокортикотропного и тиреотропного),…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения конечностей. Клиническая характеристика Больные с гипохондроплазией низкого роста с диспропорционально короткими конечностями. Симптомы проявляются к 3 — 4-му году жизни. Размеры головы нормальные, иногда отмечается брахицефалия, выступающий лоб. Грудная клетка широкая, плоская, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие. Нередко встречаются ограничение движения в тазобедренном и локтевом…
Синоним: синдром Меньера. Заболевание описано в 1949 г. М. Brown. Минимальные диагностические признаки: снижение слуха, головокружение, шум в ушах. Клиническая характеристика Синдром характеризуется нейросенсорной глухотой, обычно односторонней. Снижение слуха сопровождается шумом в ушах, приступами головокружения с тошнотой и рвотой. Могут отмечаться головные боли по типу мигрени в височной и затылочной областях. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. …
Синоним: синдром Гольтца. Заболевание описано в 1962 г. R. Goltz с соавт. Минимальные диагностические признаки: участки истонченной кожи. Клиническая характеристика Кожные изменения характеризуются обширными сетчатыми или линейными участками истонченной кожи с выпячиванием жировой клетчатки (100%), полным отсутствием кожного покрова в некоторых участках тела, пигментными или депигментированными полосами, телеангиэктазиями, папилломами на губах, деснах, на основании языка, во…
Синоним: синдром висцеромегалии, омфалоцеле и макроглоссии. Впервые описан в 1964 г. Н. Wiedemann и J. Beckwith. Минимальные диагностические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках ушных раковин, гипогликемия. Клиническая характеристика Наиболее частыми аномалиями являются макроглоссия и омфалоцеле (пуповинная грыжа или реже — расхождение прямых мышц живота). Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного…
Описан в 1965 г. R. Bjornstad. Минимальные диагностические признаки: скрученные волосы, глухота. Клиническая характеристика У пациентов наблюдаются аномалии волос и нейросенсорная глухота. Волосы желобоватые, плоские, скрученные, ломкие. Потеря слуха обусловлена дефектам улитки. Отмечается связь между степенью поражения волос и тяжестью глухоты. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: Менкеса синдром.…
Синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, дефицит церулоплазмина, ретенция меди. Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации церулоплазмина в плазме, кольца Кайзера — Флейшера на радужке, повышение содержания меди в печени, гепатоспленомегалия, различные неврологические нарушения. Клиническая характеристика Заболевание может проявиться клинически в возрасте от 6 до 50 лет, но наиболее часто — в школьном возрасте. Первыми симптомами могут…
Минимальные диагностические признаки: отставание в психическом развитии, атаксия, алалия, интенционный тремор, судороги, повышение концентрации гистидина в сыворотке крови (более 6 мг/100 мл). Клиническая характеристика Типичны умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, изменения поведения, эмоциональная лабильность. Неврологические изменения включают интенционный тремор, судороги и атаксию. При биохимическом исследовании выявляются положительная проба Феллинга, повышение концентрации гистидина в…
