Наследственные синдромы
Синонимы: дефицит IX фактора, дефицит фактора Кристмаса, болезнь Кристмаса, дефицит плазменного тромбопластинового компонента. Минимальные диагностические признаки: геморрагические проявления, снижение активности IX фактора. Клиническая характеристика Клинические проявления сходны с таковыми при гемофилии А. Отмечаются гипокоа-гуляционные нарушения в пробе парциального тромбопластинового времени с кефалином в индикаторном тромбо-пластиновом тесте и антикоагулянтном тесте, удлинение времени свертывания крови, времени рекальцификации…
Синонимы: витамин D-резистентный рахит, семейная гипофосфатемия Х-сцепленная, фосфатдиабет. Минимальные диагностические признаки: признаки рахита, не поддающегося лечению витамином D, гипофосфатемия. Клиническая характеристика Гипофосфатемия может быть выявлена сразу после рождения, а признаки рахита появляются в конце первого — начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Наиболее выражены изменения в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей). …
Заболевание описано в 1955 г. P. Fourman и J. Fourman. Минимальные диагностические признаки: преаурикулярные ямки, проводящая, нейросенсорная или смешанная глухота, деформация ушной раковины. Клиническая характеристика Ушная раковина может быть деформирована (утолщение завитка, микротия) и низко расположена. У 75% больных отмечаются одно- или двусторонние преаурикулярные ямки, а у некоторых — преаурикулярные придатки (обычно двусторонние), а также…
Минимальные диагностические признаки: явления кишечной непроходимости. Клиническая характеристика Атрезий двенадцатиперстной кишки чаще локализуются в дистальной ее части, а стенозы — в проксимальной, в среднем отделе двенадцатиперстной кишки распределение этих пороков примерно одинаковое. Самый частый тип атрезий мембранозный, тяжеобразная атрезия и атрезия в виде изолированных слепых концов встречаются редко. Примерно у 21% больных обнаруживается кольцеобразная поджелудочная…
Минимальные диагностические признаки: снижение зрения, характерная офтальмоскопическая картина. Клиническая картина. Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими аномалиями. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижается пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически —…
Синоним: псевдогипоадренокортицизм. Впервые описан в 1962 г. F. С. Bartter с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипокалиемический алкалоз, гиперальдостеронизм, г ломерулярная гиперплазия. Клиническая характеристика Отмечаются задержка роста, мышечная слабость, умственная отсталость и полиурия. Синдром характеризуется гипокалиемией, гипохлоремией, алкалозом, нормальным артериальным давлением при повышенном уровне ренина и ангиотензина, гиперальдостеронизмом с гиперплазией гломерулярного аппарата. Синдром чаще встречается у детей,…
Минимальные диагностические признаки: атрезия влагалища у женщин с нормальным кариотипом (46, XX). Клиническая характеристика Различают 4 формы атрезий влагалища: гименальная, ретрогименалыгая, вагинальная, цервикальная. Нижняя часть влагалища замещена фиброзной тканью, а верхние отделы влагалища, шейка и тело матки, фаллопиевы трубы, яичники и наружные половые органы сформированы правильно. В пубертатном периоде развиваются вторичные половые признаки, а менструация отсутствует,…
Минимальные диагностические признаки: симптомы портального цирроза печени, сахарного диабета, бронзовая окраска кожи, изменения на ЭКГ, повышение уровня железа в сыворотке крови. Клиническая характеристика Гемохроматоз клинически проявляется обычно после 40 лет симптомами сахарного диабета (60 — 80%), причем в 70% случаев инсулинзависимого. Из эндокринных нарушений, кроме этого, может отмечаться дефицит гормонов гипофиза (гонадотропного, адренокортикотропного и тиреотропного),…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения конечностей. Клиническая характеристика Больные с гипохондроплазией низкого роста с диспропорционально короткими конечностями. Симптомы проявляются к 3 — 4-му году жизни. Размеры головы нормальные, иногда отмечается брахицефалия, выступающий лоб. Грудная клетка широкая, плоская, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие. Нередко встречаются ограничение движения в тазобедренном и локтевом…
Синоним: синдром Меньера. Заболевание описано в 1949 г. М. Brown. Минимальные диагностические признаки: снижение слуха, головокружение, шум в ушах. Клиническая характеристика Синдром характеризуется нейросенсорной глухотой, обычно односторонней. Снижение слуха сопровождается шумом в ушах, приступами головокружения с тошнотой и рвотой. Могут отмечаться головные боли по типу мигрени в височной и затылочной областях. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. …
