Наследственные синдромы
Синонимы: ювенальная пернициозная анемия, дефицит внутреннего желудочного фактора, синдром Имерслунда-Гросбаха. Минимальные диагностические признаки: уменьшение содержания витамина В12 в плазме или снижение экскреции метилмалоновой кислоты с мочой. Клиническая характеристика На 1 — 3-м году жизни выявляется мегалобластическая анемия (100%). Отмечается дефицит внутреннего желудочного фактора или функциональный дефект этого фактора. В некоторых случаях выявляется недостаточная функция транспортного механизма…
Синонимы: дефицит антигемофильного глобулина, дефицит VIII фактора, классическая гемофилия. Минимальные диагностические признаки: кровотечения, гемартрозы, сниженная прокоагулянтная активность VIII фактора. Клиническая характеристика Заболевание распознается обычно на 2 — 3-м году жизни, когда ребенок начинает ходить, но в тяжелых случаях уже при рождении могут наблюдаться кефалогематомы, под- и внутрикожные кровоизлияния, кровотечения из пупочного канатика. Для заболевания характерен…
Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации щелочной фосфатазы в крови, повышение экскреции фосфоэтаноламина с мочой, низкая активность щелочной фосфатазы в костях, скелетные деформации. Клиническая характеристика Основные клинические проявления гипофосфатазии связаны с нарушением минерализации костей. При форме с тяжелым течением возможна внутриутробная гибель плода или дети рождаются недоношенными, беспокойными, отказываются от еды, у них отмечаются раздражительность, рвота,…
Синоним: дистрофия ногтей и нейросенсорная глухота. Заболевание описано в 1961 г. М. Feinmesser с соавт. Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, дистрофия ногтей. Клиническая характеристика Для синдрома типична врожденная нейросенсорная глухота. Ногти на пальцах кистей и стоп маленькие, укороченные, дистрофичные. Описаны случаи косоглазия. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: анонихия…
Минимальные диагностические признаки: хронические бактериальные инфекции, неспособность нейтрофилов к внутриклеточному бактериальному перевариванию, в частности стафилококков, отрицательный NBT-тест (тест с красителем нитросиним тетразолием). Клиническая характеристика Заболевание проявляется в раннем детском возрасте выраженным увеличением лимфатических узлов, особенно шейных, экзематозным дерматитом, гнойными деструктивными инфекциями дыхательных путей, гепатоспленомегалией с абсцедированием печени, септической лихорадкой, остеомиелитом — наиболее часто мелких костей…
Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr. Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первую декаду жизни. Клиническая характеристика Осложненная форма атрофии зрительного нерва известна как детская рецессивная атрофия зрительного нерва, или синдром Бэра. Заболевание начинается в детстве (между 1-м и 9-м годами) и не прогрессирует. Проявляется наряду с…
Синонимы: эктодермальная дисплазия с гипотрихозом, гипогидрозом, аномалиями зубов и характерной дерматоглификой. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, гипотрихоз, единственная сгибательная ладонная складка и дисплазия ногтей. Клиническая характеристика К основным признакам синдрома относятся сухость кожи и слизистых, короткие ногти с продольными участками утолщения, единственная сгибательная складка на ладонях, гипотрихоз, гипогидроз. Волосы, брови и ресницы редкие с рождения. Количество…
Синоним: первичная лейкодерма. Минимальные диагностические признаки: частичная депигментация кожи. Клиническая характеристика Для витилиго типичны четко ограниченные очаги депигментации, увеличивающейся к периферии на фоне нормальной окраски кожи. Поражение обычно симметричное на руках, лице, шее, туловище, кожных складках, может быть генерализованным с гиперпигментиро-ванными краями. Пациенты с витилиго обладают повышенной чувствительностью к УФ-лучам и склонны к солнечным ожогам…
Синонимы: дефицит IX фактора, дефицит фактора Кристмаса, болезнь Кристмаса, дефицит плазменного тромбопластинового компонента. Минимальные диагностические признаки: геморрагические проявления, снижение активности IX фактора. Клиническая характеристика Клинические проявления сходны с таковыми при гемофилии А. Отмечаются гипокоа-гуляционные нарушения в пробе парциального тромбопластинового времени с кефалином в индикаторном тромбо-пластиновом тесте и антикоагулянтном тесте, удлинение времени свертывания крови, времени рекальцификации…
Синонимы: витамин D-резистентный рахит, семейная гипофосфатемия Х-сцепленная, фосфатдиабет. Минимальные диагностические признаки: признаки рахита, не поддающегося лечению витамином D, гипофосфатемия. Клиническая характеристика Гипофосфатемия может быть выявлена сразу после рождения, а признаки рахита появляются в конце первого — начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Наиболее выражены изменения в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей). …
