Барттера синдром (Bartter syndrome)
Синоним: псевдогипоадренокортицизм. Впервые описан в 1962 г. F. С. Bartter с соавт.
Минимальные диагностические признаки: гипокалиемический алкалоз, гиперальдостеронизм, г ломерулярная гиперплазия.
Клиническая характеристика
Отмечаются задержка роста, мышечная слабость, умственная отсталость и полиурия. Синдром характеризуется гипокалиемией, гипохлоремией, алкалозом, нормальным артериальным давлением при повышенном уровне ренина и ангиотензина, гиперальдостеронизмом с гиперплазией гломерулярного аппарата.
Синдром чаще встречается у детей, но описаны случаи синдрома в юношеском и взрослом возрасте. В этом случае физическое и умственное развитие в пределах нормы, периоды тяжелой мышечной слабости расцениваются иногда как периодические параличи, а потеря массы и рвоты — как результат физиологических нарушений, включая нервную анорексию.
Клинически сходное состояние может вызывать длительное злоупотребление диуретиками и слабительными. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: вторичный гиперальдостеронизм вследствие медуллярной кистозной болезни почек, ювенильный туберкулез почек.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
- Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
