Влагалища атрезия (vaginal atresia)
Минимальные диагностические признаки: атрезия влагалища у женщин с нормальным кариотипом (46, XX).
Клиническая характеристика
Различают 4 формы атрезий влагалища: гименальная, ретрогименалыгая, вагинальная, цервикальная. Нижняя часть влагалища замещена фиброзной тканью, а верхние отделы влагалища, шейка и тело матки, фаллопиевы трубы, яичники и наружные половые органы сформированы правильно.
В пубертатном периоде развиваются вторичные половые признаки, а менструация отсутствует, может развиться гидрометрокольпос. Атрезия влагалища может сочетаться с атрезией анального отверстия (полной и свищевой) и агенезией мочевой системы. Этиология мультифакгориальная.
Популяционная частота — 2 — 4: 10000.
Дифференциальный диагноз: неперфорированная девственная плева, аплазия производных мюллеровых каналов, все формы женского псевдогермафродитизма, аномалии почек, гениталий и среднего уха.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
- Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
- Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
- Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
- Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
- Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
- Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
