Гипохондроплазия (hypochondroplasia)
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения конечностей.
Клиническая характеристика
Больные с гипохондроплазией низкого роста с диспропорционально короткими конечностями. Симптомы проявляются к 3 — 4-му году жизни. Размеры головы нормальные, иногда отмечается брахицефалия, выступающий лоб. Грудная клетка широкая, плоская, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие. Нередко встречаются ограничение движения в тазобедренном и локтевом суставах и варусное искривление голени.
Рентгенологически выявляются следующие аномалии: вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, уменьшенный размер костей таза, горизонтальная крыша вертлужной впадины, укорочение и утолщение бедренных и плечевых костей, небольшое удлинение малоберцовой кости, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: другие формы карликовости с укорочением конечностей, ахондроплазия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
- Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
- Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
- Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
- Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
- Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
- Энхондроматоз (enhondromatosis)
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
