Гемохроматоз (hemocromatosis)

Минимальные диагностические признаки: симптомы портального цирроза печени, сахарного диабета, бронзовая окраска кожи, изменения на ЭКГ, повышение уровня железа в сыворотке крови. 

Клиническая характеристика

Гемохроматоз клинически проявляется обычно после 40 лет симптомами сахарного диабета (60 — 80%), причем в 70% случаев инсулинзависимого. Из эндокринных нарушений, кроме этого, может отмечаться дефицит гормонов гипофиза (гонадотропного, адренокортикотропного и тиреотропного), который клинически выражается в генерализованной слабости (45%), гипогонадизме, тести-кулярной атрофии, снижении либидо (15%).

Постоянным симптомом является гипертрофический цирроз печени. Цвет кожи изменен от металлического серого до бронзового оттенка (90%). Больные жалуются на боли различной локализации (30%), главным образом в области печени. 

Патологические изменения сердца выявляются только на электрокардиограмме, которая характеризуется низким вольтажем, уплощением или инверсией зубца Т, частичной блокадой. В редких случаях гемохроматоз встречается в детском возрасте, при этом отмечается первичный инфантилизм, если заболевание начинается в юношеском возрасте — вторичная атрофия гонад. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: гемохроматоз вторичный (гемотрансфузии, повышенное содержание железа в пище).

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
• Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
• Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
• Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
• Эктопия сердца (ectopia cordis)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)