Наследственные синдромы
Синоним: синдром Сениор. Минимальные диагностические признаки: почечная недостаточность с ретинопатией. Клиническая характеристика Типичны задержка роста в связи с нарушением почечных функций, полидипсия, полиурия, изостенурия. В почечных биоптатах находят признаки нефронофтиза. В возрасте 5 — 7 лет снижается зрение, при офтальмологическом обследовании выявляется ретинопатия, которая быстро приводит к слепоте. Раннее психомоторное развитие нормальное, но с возрастом…
Заболевание впервые описано в 1933 г. W. Jones. Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характерная гистологическая картина биоптата костной опухоли. Клиническая характеристика Характерными чертами лица больных являются гипертелоризм и полные щеки. К основным проявлениям синдрома относятся безболезненные опухоли в углах нижней челюсти. В более тяжелых случаях наблюдается аналогичное вздутие верхней челюсти с вовлечением нижней части…
Синоним: сиреномелия. Минимальные диагностические признаки: слияние нижних конечностей, отсутствие наружных половых органов, неперфорированный анус. Клиническая характеристика При этом синдроме наблюдаются слияние нижних конечностей, отсутствие мочевого пузыря, единственная пупочная артерия, отсутствие наружных и внутренних половых органов, за исключением гонад, агенезия почек, неперфорированный анус, аплазия прямой кишки. Наряду с этим отмечаются гипоплазия костей таза и нижних конечностей,…
Синонимы: пигментный эпителиоматоз, дерматоз Капоши. Минимальные диагностические признаки: повышенная чувствительность к УФ-лучам, фотофобия, развитие рака кожи. Клиническая характеристика Проявляется повышенной чувствительностью кожи к УФ-лучам и фотофобией. На открытых участках тела развиваются атрофия кожи, гиперпигментация типа веснушек или лентиго, телеангиэктазии, кератоз, ангиомы. В дальнейшем на пораженных местах возникают предраковые изменения (сенильный кератоз, кератоакантома, базальноклеточные карциномы, злокачественные меланомы,…
Описан впервые в 1963 г. J. Miller. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, характерный внешний вид, гепатоспленомегалия, инфекции мочевыводящих путей. Клиническая характеристика Наиболее важным диагностическим признаком синдрома лиссэнцефалии является микроцефалия (100%). Больные имеют характерный внешний вид: высокий лоб, суженный в височных областях, выступающий затылок, ротированные назад ушные раковины со сглаженным рисунком, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, микрогнатию, «карпий…
Впервые описан в 1859 г. Е. Mart. Минимальные диагностические признаки: паралич лицевого нерва, отек лица, складчатый язык. Клиническая характеристика Патогномоничным симптомом является отек губ, щек, который может распространяться на веки, нос и подбородок. Поражение может быть одно- и двусторонним. Другим характерным признаком является паралич лицевого нерва, частичный или полный, иногда двусторонний, с тенденцией к восстановлению. При…
Синоним: синдром Швартца-Джампеля. Минимальные диагностические признаки: миотония, отставание в росте, контрактуры суставов, блефарофимоз. Клиническая характеристика Больные имеют маленький рост, множественные скелетные деформации и миотонию. Миотония появляется в первые два года жизни, иногда отмечается истинная гипертрофия мышц или гипоплазия с атрофией и уменьшенными мышечными волокнами. Лицо больных плоское, рот и подбородок маленькие, выражение лица печальное. Аномалии…
Описана в 1885 г. L. Landouzy с соавт. Минимальные диагностические признаки: атрофия мышц лица и плечевого пояса. Клиническая характеристика Для заболевания типичны атрофия и слабость лицевой мускулатуры, гипомимия, отсутствие морщин на лбу и сглаженность носогубных складок. Вследствие поражения мышц плечевого пояса больные неспособны поднять и удержать руки над головой. Характерны крыловидные лопатки, уплощение грудной клетки и…
Описана в 1931 г. G. Dearborn. Минимальные диагностические признаки: отсутствие болевой реакции, множественные рубцы. Клиническая характеристика Симптомы заболевания проявляются в первые годы жизни. В связи с нечувствительностью к боли у больных возможны частые травмы, приводящие к множественным рубцам на лице, деформации губ, деструкции кончика языка. Отсутствует или снижен корнеальный рефлекс. Отмечаются некроз дистальных отделов пальцев…
Минимальные диагностические признаки: повышенная ломкость костей, голубые склеры, отосклероз, характерные рентгенологические изменения. Клиническая характеристика Типичной чертой синдрома является склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, таза и фаланг встречаются крайне редко. Множественные переломы костей являются причиной их укорочения, искривления, образования ложных суставов, кости голени приобретают саблевидную форму.…
