Гипоспадия (hypospadias)
Минимальные диагностические признаки: дистопия отверстия мочеиспускательного канала.
Клиническая характеристика
Различают 5 форм гипоспадии: «гипоспадию без гипоспадии», венечную, гипоспадию полового члена, мошоночную и промежностную. Для всех форм характерно искривление полового члена и смещение наружного отверстия уретры (за исключением I формы). Наружное отверстие может располагаться на задней поверхности полового члена, мошонке и промежности.
При промежностной и мошоночной формах гипоспадии наблюдаются расщепление мошонки, крипторхизм, широкий вход в уретру, напоминающий вход во влагалище. Этиология неизвестна.
Риск для сибсов — 10 — 12 %. В 8 -10% случаев гипоспадия сочетается с истинным гермафродитизмом, часто встречается при генных и хромосомных синдромах.
Популяционная частота — 1:300 новорожденных мальчиков.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования неизвестен.
Дифференциальный диагноз: истинный гермафродитизм, врожденная фистула уретры.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
- Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
- Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
- Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
- Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
- Эктродактилия (ectrodactyly)
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
