Минимальные диагностические признаки: асимметрия тела.
Клиническая характеристика
Геми-гипертрофия значительно различается по степени поражения от увеличения всей половины тела (тотальная гемигипертрофия) до увеличения частей тела (частичная или сегментарная), а иногда различных анатомических участков тела (перекрестная).
При гемигипертрофии могут поражаться не только видимые участки тела (кожа, мягкие ткани, костно-мышечная система), но также и внутренние органы пораженной половины тела. Специфических изменений лабораторных данных не выявлено. При рентгенологическом обследовании выявляются опережение костного возраста гипертрофированных конечностей, увеличение внутренних органов (почек и др.).
Приблизительно в 20 — 30% случаев встречаются пигментные невусы, гемангиомы, умственная отсталость, аномалии мочеполовой системы. Наблюдается предрасположенность к опухолям почек, коры надпочечников и печени в детском возрасте, к опухоли Вилмса. Заболевание проявляется вскоре после рождения, но выраженность асимметрии может нарастать или уменьшаться с возрастом. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Дифференциальный диагноз: гемиатрофия врожденная, Рассела-Сильвера синдром, Беквита-Видемана синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова