Глухота, глазные и лицевые аномалии, протеинурия (facio-oculo-acustico-renal syndrome)
Минимальные диагностические признаки: глазные и лицевые аномалии, протеинурия и глухота.
Клиническая характеристика
Основными глазными симптомами являются миопия, катаракта и тотальная отслойка сетчатки, вызывающая слепоту, наблюдаются также задняя стафилома, микрокорнеа, гипоплазия радужки, атрофия хориоидеи, колобомы радужки и хрусталика, рубеоз и гетерохромия радужки, врожденная зрачковая мембрана.
Отмечаются телекант, гипертелоризм, плоская спинка носа, арковидное небо, коричневатые зубы. Постоянными признаками синдрома являются двусторонний уретральный рефлекс, протеинурия и нейросенсорная глухота. В 50% случаев наблюдается замедленное психомоторное развитие. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: синдром Ваарденбурга, рото-лице-пальцевой синдром, тип II, Маршалла синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
