Гонад дисгенезия, XY тип (gonadal dysgenesis, XY тип)
Синоним: синдром Сваера.
Минимальные диагностические признаки: тяжевидные гонады, наружные половые органы сформированы по женскому типу, небольшая гипертрофия клитора, кариотип 46, XY.
Клиническая характеристика
Дисгенезия гонад XY типа характеризуется наличием двусторонних тяжевидных гонад, матки и маточных труб. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, но недоразвиты, вторичные половые признаки слабо выражены, менструации отсутствуют. Матка и маточные трубы недоразвиты.
Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а уровень гонадотропинов повышен. У индивидов с дисгенезией гонад XY типа, часто (20 — 30%) отмечается перерождение недифференцированных зачатков гонад с развитием дисгерминомы или гонадобластомы. Все больные бесплодны. Популяционная частота неизвестна.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный или ограниченный полом аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: 45, Х/46, XY мозаицизм, дисгенезия гонад, XX тип, Тернера синдром, тестикулярная феминизация.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
