Гонад дисгенезия, XY тип (gonadal dysgenesis, XY тип)
Синоним: синдром Сваера.
Минимальные диагностические признаки: тяжевидные гонады, наружные половые органы сформированы по женскому типу, небольшая гипертрофия клитора, кариотип 46, XY.
Клиническая характеристика
Дисгенезия гонад XY типа характеризуется наличием двусторонних тяжевидных гонад, матки и маточных труб. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, но недоразвиты, вторичные половые признаки слабо выражены, менструации отсутствуют. Матка и маточные трубы недоразвиты.
Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а уровень гонадотропинов повышен. У индивидов с дисгенезией гонад XY типа, часто (20 — 30%) отмечается перерождение недифференцированных зачатков гонад с развитием дисгерминомы или гонадобластомы. Все больные бесплодны. Популяционная частота неизвестна.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный или ограниченный полом аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: 45, Х/46, XY мозаицизм, дисгенезия гонад, XX тип, Тернера синдром, тестикулярная феминизация.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
