Мезомелическая дисплазия, тип Нивергельта (mesomelic dysplasia, Nievergelt type)
Минимальные диагностические признаки: низкий рост, укорочение голеней и предплечий, характерная рентгенологическая картина.
Клиническая характеристика
Данный синдром проявляется непропорциональной карликовостью с деформацией и укорочением предплечий и голеней.
Характерным признаком являются костные выступы с кожными ямками на боковых поверхностях голеней, а иногда — на латеральных поверхностях предплечий, отмечается ограничение разгибания локтевых суставов и суставов пальцев. Кисть отклонена в медиальную сторону. Характерны вальгусная деформация коленных суставов и отведенное эквиноварусное положение стоп.
Средний рост больных — 135 — 147 см. Интеллект сохранен. Рентгенологическая картина включает ромбовидные средние сегменты конечностей, дислокацию и синостоз проксимальной головки лучевой и локтевой костей, синостоз метатарзальных костей. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: мезомелическая дисплазия тип Лангера, мезомелическая дисплазия тип Рейнхардта-Пфейффера, дисхондростеоз, Робинова синдром, акромелическая дисплазия, акродизостоз, хондроэктодермальная дисплазия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
- Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
