Минимальные диагностические признаки: болезненность и выбухание участков мышц, особенно мышц туловища, плечевого и тазового пояса. На биопсии признаки фиброзирующего миозита, рентгенологически — кальцификаты в мышцах. Укорочение пальцев кистей и стоп.
Клиническая характеристика
Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется появлением участков выбухания разной плотности и размеров в области шеи. По мере прогрессирования происходит постепенное их окостенение.
Уплотнения могут быть безболезненными, но в ряде случаев чувствительны и в совокупности с увеличением объема суставов и лихорадкой создают симптомокомплекс, напоминающий картину острого ревматизма или юношеского ревматоидного артрита.
Наиболее часто в процесс вовлекаются мышцы шеи, туловища, плечевого и тазового пояса, межреберные и иногда диафрагмальные мышцы, что приводит к нарушению процессов жевания, дыхания и затрудняет движение больных. В поздней стадии патологического процесса больные обездвижены, возможна смерть от асфиксии.
В большинстве случаев заболевание сопровождается скелетными аномалиями, включающими укорочение пальцев и отсутствие одной или более фаланг.
При патоморфологическом исследовании на ранней стадии болезни в биоптате мышц обнаруживаются массивный отек и пролиферация фибробластов, позднее происходит метапластический процесс с преобразованием соединительнотканных элементов мышечной ткани в костную ткань, иногда даже с участками костного мозга и хрящевой ткани.
Рентгенологически в пораженных зонах выявляются кальцификация и костные образования. 25 % больных погибают в течение 5 лет после начала болезни.
Популяционная частота — 0,61:1000000.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
В основе большинства случаев заболевания — новые мутации.
Дифференциальный диагноз: миозит оссифицирующий травматический.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова