Наследственные синдромы
Синоним: мезомелическая карликовость с полупозвонками и гипоплазией гениталий, синдром «лица плода». Впервые описан в 1969 г. М. Robinow с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Клиническая характеристика Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с…
Синоним: гемералопия. Минимальные диагностические признаки: снижение остроты зрения ночью. Клиническая характеристика Отмечается снижение остроты зрения ночью из-за отсутствия или снижения вторичной адаптации. Елазное дно не изменено. При аутосомно-доминантной форме, известной как никталопия Nougaret, поля зрения не изменены. Х-сцепленная форма сочетается с близорукостью. Острота зрения часто снижена, может отмечаться нистагм. Описаны легкие формы заболевания. Ночная слепота…
Минимальные диагностические признаки: непроходимость толстой кишки. Клиническая характеристика Основным признаком является нижняя кишечная непроходимость с вздутием живота и запорами. Позднее появляется рвота желчью. Непроходимость толстой кишки подтверждается рентгенологическим обследованием. Различают мембранозную, тяжеобразную формы атрезий и атрезию в виде изолированных слепых концов с дефектом брыжейки. Атрезия дистальной части толстой кишки может сочетаться с тяжелыми пороками брюшной…
Минимальные диагностические признаки: применение матерью в 1 триместре беременности антикоагулянта варфарина, гипоплазия носа, аномалии глаз. Клиническая характеристика У детей с этим синдромом описан целый комплекс пороков, включающий: гипоплазию носа (100 %), атрезию хоан и дыхательные нарушения; аномалии глаз (45 %): атрофия зрительного нерва, слепота, гипертелоризм, катаракта, микрофтальмия; костные аномалии (90 %) в виде очаговой хондродисплазии; …
strong>Синоним: метафизарный дизостоз с агаммаглобулинемией швейцарского типа. Минимальные диагностические признаки: метафизарная хондродисплазия, повторные, тяжелые инфекции, признаки эктодермальной дисплазии, отсутствие лимфоидной ткани. Клиническая характеристика С рождения у больных отмечаются отставание в росте, признаки эктодермальной дисплазии (алопеция, ихтиозоформные поражения кожи, дистрофия ногтей), cutis laxa, эритродермия. Тяжело протекают бактериальные, грибковые и вирусные инфекции, не поддающиеся лечению. У больных…
Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, умственная отсталость, кольцевая 9 хромосома. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны микроцефалия, тригоноцефалия, косой разрез глаз, эпикант, небольшой экзофтальм, дугообразные брови, ретрогнатия, выступающий противозавиток, короткая шея. Все больные отстают в психомоторном развитии. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Синоним: синдром делении длинного плеча 21-й хромосомы. Описан в 1964 г. J. Lejeune с соавт. Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, большие деформированные ушные раковины, микрогнатия, частичная моносомия по 21-й хромосоме. Клиническая характеристика Для синдрома 21q- типичны низкая масса тела при рождении, черепно-лицевые дисморфии (микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, выступающая широкая переносица, большие низко посаженные уши…
Описан в 1957 г. Т. Sjogren и Т. Larssen. Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, олигофрения, спастический тетрапарез. Клиническая характеристика Типичные признаки синдрома: ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей и лица, глубокая умственная отсталость, спастические параличи. В 30 % случаев наблюдаются пигментная дегенерация сетчатки, истончение роговицы. Иногда отмечаются судороги, гипертелоризм, гипоплазия зубов и эмали, дисплазия метафизов, низкий…
Синоним: синдром Маффучи. Заболевание описано в 1881 г. A. Maffucci. Минимальные диагностические признаки: энхондроматоз, гемангиомы. Клиническая характеристика Основным признаком синдрома является хрящевая дисплазия (100%) в сочетании с гемангиомами (100%). Чаще всего гемангиомы локализуются на конечностях (97 %), однако описаны гемангиомы языка, передней стенки живота и желудочно-кишечного тракта. Гемангиомы могут быть капиллярные, кавернозные и кистозные. В…
Синоним: синдром Ядассона-Левандовского. Заболевание впервые описано в 1906 г. J. Jadassohn и F. Lewandowsky. Минимальные диагностические признаки: утолщение ногтей. Клиническая характеристика Типичным симптомом заболевания являются изменения ногтей: значительное прогрессирующее утолщение, необычная форма в виде когтя, шишки, бочонка с заостренным свободным краем. И, напротив, ногти могут быть гипоплазированными или даже отсутствовать. Нередко отмечаются паронихии, ладонный и…
