Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, расщелина губы (неба), дистальное расположение, гипоплазия и нарушение сгибания первых пальцев кистей. Клиническая характеристика У больных отмечаются микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, асимметрия ноздрей, эпикант и гипертелоризм. Скелетные аномалии включают перечисленные выше деформации первых пальцев кистей, ограничение подвижности локтевых суставов, искривление III — IV — V пальцев стоп. …
Минимальные диагностические признаки: слепота, отсутствие зрачковых рефлексов. Клиническая характеристика У больных с аплазией сетчатки с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, иногда наблюдаются нистагм и фотофобия. Офтальмоскопическая картина бывает крайне вариабельной: иногда отмечается картина пигментного ретинита, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, может развиться тапеторетинальная дегенерация, могут наблюдаться бледность соска зрительного нерва и поражение…
Синонимы: синдром Вейля-Маркезани, врожденная мезодермальная дисморфодистрофия. Впервые описан в 1932 г. G. Weill. Минимальные диагностические признаки: брахидактилия, сферофакия, низкий рост. Клиническая характеристика Для синдрома типичны микросферофакия, вывих хрусталика (50%), миопия, глаукома„ слепота в 1/3 случаев. Больные имеют низкий рост, короткие конечности и туловище, брахидактилию, иногда тугоподвижность суставов. Отмечаются черепно-лицевые изменения: брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти,…
Синонимы: синдром Лангера-Еидиона, трихо-рино-аурикулофалангеальная дисплазия с множественными экзостозами, акродисплазия с экзостозами. Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, конические эпифизы, множественные экзостозы. Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии: длинный грушевидный нос, длинный фильтр, гиперплазия нижней челюсти, тонкая верхняя губа и большие оттопыренные уши. Волосы на голове тонкие. Иногда с рождения имеется умеренная микроцефалия. Впоследствии отмечаются умственная отсталость различной степени,…
Синоним: синдром Мак-Кьюна-Олбрайта. Минимальные диагностические признаки: множественная фиброзная дисплазия с или без кожных или эндокринных аномалий. Клиническая характеристика Классическая триада признаков состоит из множественных фиброзных дисплазии, пигментации кожи и преждевременного полового созревания. Изменения скелета могут быть единственным проявлением заболевания. Рентгенологически в костях отмечаются неоднородные участки разрежений с псевдокистами. Повреждения могут быть расположены в любых участках…
Синоним: множественные хрящевые экзостозы. Минимальные диагностические признаки: хрящевые экзостозы в области роста костей. Клиническая характеристика Основным проявлением заболевания являются плотные образования в области эпифизарных зон роста. Размеры экзостозов различны, кожа над ними не изменена. Существуют формы патологии с одиночными и множественными экзостозами. Наиболее часто поражаются зоны роста длинных трубчатых костей и ребер, а также лопатки…
Синоним: синдром Патау. Синдром описан в 1960 г. К. Patau. Минимальные диагностические признаки: трисомия 13, микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба. Клиническая характеристика При трисомии 13 отмечаются: микроцефалия (в 58,7% случаев), тригоноцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины (80%), микрогнатия (32,8%), расщелина губы и неба (68%), эпикант, микрофтальмия (77%), колобома…
Синонимы: синдром Цельвегера, синдром Боуэна. Описан в 1964 г. P. Bowen с соавт. Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, гепатомегалия, высокий лоб и плоское лицо. Клиническая характеристика Церебро-гепато-ренальный синдром может быть диагностирован уже при рождении. Отмечается пренатальный дефицит массы тела (в 25 % случаев меньше 2500 г) и длины. В 100% отмечаются глубокая мышечная гипотония, вплоть до…
Синоним: эктодермальная дисплазия гипогидротическая. Впервые описана в 1968 г. R. Rapp и W. Hodgkin. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, расщелины губы (неба), дисплазия ногтей. Клиническая характеристика При синдроме Рэппа-Ходжкина наблюдаются сухая тонкая кожа, редкие тонкие волосы, гипоплазия и дистрофия ногтей и зубов. Характерны: запавшая переносица, узкий нос, гипоплазия верхней челюсти, маленький рот, расщелины губы, неба, язычка. Отмечается…
Синоним: синдром аномалий локтевой кости и грудных желез. Впервые описан в 1976 г. P. Pallister с соавт. Минимальные диагностические признаки: сочетание отсутствия или удвоения локтевой кости с гипоплазией или отсутствием апокриновых и молочных желез. Клиническая характеристика Типичны дефекты верхних конечностей и молочных желез. Аномалии верхних конечностей включают клинодактилию, камптодактилию, полидактилию, а также укорочение или отсутствие фаланг…
