Наследственные синдромы
Синоним: синдром Патау. Синдром описан в 1960 г. К. Patau. Минимальные диагностические признаки: трисомия 13, микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба. Клиническая характеристика При трисомии 13 отмечаются: микроцефалия (в 58,7% случаев), тригоноцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины (80%), микрогнатия (32,8%), расщелина губы и неба (68%), эпикант, микрофтальмия (77%), колобома…
Синонимы: синдром Цельвегера, синдром Боуэна. Описан в 1964 г. P. Bowen с соавт. Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, гепатомегалия, высокий лоб и плоское лицо. Клиническая характеристика Церебро-гепато-ренальный синдром может быть диагностирован уже при рождении. Отмечается пренатальный дефицит массы тела (в 25 % случаев меньше 2500 г) и длины. В 100% отмечаются глубокая мышечная гипотония, вплоть до…
Синоним: эктодермальная дисплазия гипогидротическая. Впервые описана в 1968 г. R. Rapp и W. Hodgkin. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, расщелины губы (неба), дисплазия ногтей. Клиническая характеристика При синдроме Рэппа-Ходжкина наблюдаются сухая тонкая кожа, редкие тонкие волосы, гипоплазия и дистрофия ногтей и зубов. Характерны: запавшая переносица, узкий нос, гипоплазия верхней челюсти, маленький рот, расщелины губы, неба, язычка. Отмечается…
Синоним: синдром аномалий локтевой кости и грудных желез. Впервые описан в 1976 г. P. Pallister с соавт. Минимальные диагностические признаки: сочетание отсутствия или удвоения локтевой кости с гипоплазией или отсутствием апокриновых и молочных желез. Клиническая характеристика Типичны дефекты верхних конечностей и молочных желез. Аномалии верхних конечностей включают клинодактилию, камптодактилию, полидактилию, а также укорочение или отсутствие фаланг…
Минимальные диагностические признаки: рентгенографические признаки слияния плечевой и лучевой костей. Клиническая характеристика Клинически данное состояние проявляется резким ограничением или отсутствием сгибания и разгибания в локтевом суставе. На рентгенограммах отмечается слияние плечевой и лучевой костей. Описано сочетание с микроцефалией, затылочной менингоцеле, колобомами и микрофтальмией. Плечелучевой синостоз может быть симптомом многих синдромов различной этиологии. Популяционная частота неизвестна. …
Описан в 1956 г. A. Prader и Н. Willi. Минимальные диагностические признаки: гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость. Клиническая характеристика Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно рождаются доношенными с нерезко выраженной внутриутробной гипотрофией, в 10 — 40% случаев — в ягодичном предлежании. Различают две фазы синдрома. Первая фаза характеризуется выраженной мышечной гипотонией вплоть до атонии, снижением сухожильных рефлексов,…
Минимальные диагностические признаки: сращение век и расщелина губы или неба. Клиническая характеристика У больных с данным синдромом имеются множественные соединительнотканные тяжи шириной 0,3 — 5 мм между верхним и нижним веком в сочетании с расщелиной губы или неба. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Дифференциальный диагноз: расщелина губы и неба и…
Минимальные диагностические признаки: дисплазия сетчатки. Клиническая характеристика В случае изолированного поражения дисплазия сетчатки бывает односторонней. Могут отмечаться как микрофтальмия, так и нормальные размеры глаза. Характерна лейкокория. Осложнениями дисплазии сетчатки могут быть вторичная глаукома, катаракта, отслойка сетчатки. При сочетании с другой патологией изменения обычно бывают двусторонними. Дисплазия сетчатки может ассоциироваться с гониодисгенезией, врожденной глаукомой, колобомами, персистенцией…
Синоним: болезнь Минковского-Шоффара. Заболевание описано в 1900 г. О. Minkowski. Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, спленомегалия, выявляемый в мазках крови микросфероцитоз, пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. Клиническая характеристика Примерно в половине случаев заболевание проявляется в период новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденного. Распознается обычно в возрасте 3 — 10 лет. Тяжесть клинических проявлений весьма вариабельна. Анемия обычно…
Синоним: TAR-синдром. Заболевание впервые описано в 1956 г. Н. Gross с соавт. Минимальные диагностические признаки: снижено количество тромбоцитов, двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевых костей. Клиническая картина. Тромбоцитопения отмечается в 100% случаев и появляется в первые 4 мес. жизни, но с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня. Тромбоцитопенические кризы могут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическим вмешательством. …
