Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: развитие наружных половых органов по мужскому типу, наличие яичек, матки и фаллопиевых труб при кариотщте 46, XY. Клиническая характеристика У мужчин при данном заболевании, кроме нормально развитых мужских наружных и внутренних половых органов, есть матка и фаллопиевы грубы. Характерна вирилизация в пубертатный период. Эндокринных отклонений и соматических аномалий не отмечается. Данное заболевание выявляется…
Синоним: Пейтца-Джигерса синдром. Описан в 1921 г. J. Peutz, в 1949 г. Н. Jeghers. Минимальные диагностические признаки: полипы (гамаргомного типа) в толстом кишечнике, на слизистой губ, щек, коже пальцев отмечаются участки гиперпигментации. Клиническая характеристика Наиболее часто больных беспокоят учащение стула и ректальные кровотечения. У 50 % больных детей отмечаются боли в животе, выпадение прямой кишки…
Минимальные диагностические признаки: типичные симметрично расположенные эритематозные чешуйчатые бляшки. Клиническая характеристика Заболевание проявляется эритематозными бляшками с серебристыми чешуйками на поверхности. Обычно симметрично поражаются разгибательные поверхности коленных и локтевых суставов, кожа волосистой части головы. После снятия чешуек образуется гладкая блестящая поверхность с капельками крови на ней. Характерен положительный феномен Кебнера (изоморфная реакция) — появление псориатических высыпаний на…
Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, бело-желтый рефлекс с глазного дна («кошачий глаз»), выявляемая офтальмологически опухоль сетчатки. Клиническая характеристика Ретинобластома — злокачественная опухоль, исходящая из нервных элементов сетчатки. Заболевание обычно проявляется в возрасте 17 мес. Первыми его признаками бывают свечение зрачков (бело-желтый рефлекс с глазного дна — «кошачий глаз»), косоглазие, вялая реакция зрачка…
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая атрофия мышц верхней части тела, нарушение болевой чувствительности и трофические изменения. Клиническая характеристика Для заболевания типично образование в спинном мозге полостей различного размера. Наиболее частая их локализация — шейный отдел спинного мозга. Происходит разрушение передних, боковых и задних рогов спинного мозга. Вокруг канала спинного мозга прогрессирует глиоз. Эти изменения приводят к…
Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в крови. Клиническая характеристика Недостаточность ТТГ приводит к вторичному гипотиреозу различной степени выраженности. Из-за неспецифичности симптомов (головокружение, слабость, запоры, признаки стенокардии и др.) заболевание диагностируется во взрослом возрасте. Лишь при тяжелых поражениях у больных отмечаются умственная отсталость, сухая отечная кожа, грубый голос и задержка созревания костей. …
Синоним: алкогольная эмбриофетопатия. Минимальные диагностические признаки: пренатальная гипотрофия, микроцефалия, умственная отсталость, хронический алкоголизм матери. Клиническая характеристика У детей с данным синдромом отмечаются низкая масса и длина тела при рождении, умеренно выраженная микроцефалия, эпикант, маленькие глазные щели, птоз и микрогения. Характерны скелетные аномалии (воронкообразная грудная клетка, укорочение и искривление пятых пальцев, врожденный вывих бедра, ограниченная подвижность…
Синонимы: множественный гемангиоматоз, цереброретинальный ангиоматоз. Описан в 1926 г. A. Lindau. Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка. Клиническая характеристика Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой. Гемангиобластомы ЦНС чаще локализуются в мозжечке, спинном мозге и проявляются клинически головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом,…
Минимальные диагностические признаки: длинное узкое туловище, аномалии ребер и позвоночника, глубокие ладонные и подошвенные борозды, оттопыренные уши. Клиническая характеристика Наиболее типичными являются аномалии строения лица и опорно-двигательного аппарата. Лицо часто асимметричное, наблюдаются выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, страбизм, вывернутая нижняя губа, высокое арковидное небо или расщелина неба, оттопыренные ушные раковины с выступающим противозавитком, макроцефалия.…
Синоним: синдром делении короткого плеча 18-й хромосомы. Описан в 1963 г. J. De Grouchy с соавт. Минимальные диагностические притоки: умственная отсталость и задержка роста, птоз или эпикант, крупные деформированные ушные раковины, скелетные аномалии, кариес, делеция короткого плеча 18-й хромосомы. Клиническая характеристика Для синдрома 18р- типичными признаками являются низкая масса тела при рождении, задержка роста, укороченные…
