Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая атрофия мышц верхней части тела, нарушение болевой чувствительности и трофические изменения. Клиническая характеристика Для заболевания типично образование в спинном мозге полостей различного размера. Наиболее частая их локализация — шейный отдел спинного мозга. Происходит разрушение передних, боковых и задних рогов спинного мозга. Вокруг канала спинного мозга прогрессирует глиоз. Эти изменения приводят к…
Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в крови. Клиническая характеристика Недостаточность ТТГ приводит к вторичному гипотиреозу различной степени выраженности. Из-за неспецифичности симптомов (головокружение, слабость, запоры, признаки стенокардии и др.) заболевание диагностируется во взрослом возрасте. Лишь при тяжелых поражениях у больных отмечаются умственная отсталость, сухая отечная кожа, грубый голос и задержка созревания костей. …
Описана в 1974 г. J. Cantu с соавт. Минимальные диагностические признаки: лицевые дисморфии, врожденные пороки сердца, мезомелическое укорочение конечностей. Клиническая характеристика К числу лицевых аномалий относятся эпикант, гипертелоризм, микростомия, микрогнатия, микроглоссия, деформированные ушные раковины (большая мочка, маленький завиток). Больные низкого роста вследствие мезомелического укорочения конечностей. Отмечаются гипоплазия лучевой и локтевой (больше- и малоберцовой) костей, радиальная девиация…
Синонимы: синдром гипоглоссии-гиподактилии, синдром аглоссии-адактилии. Впервые описан в 1950 г. Е. Hanhart. Минимальные диагностические признаки: микрогения, микроглоссия или аглоссия, редукционные пороки конечностей в виде перомелии. Клиническая характеристика Наиболее постоянными признаками являются гипоплазия (или аплазия) языка и гипоплазия нижней челюсти. Встречаются расщелина неба, синехии ротовой полости, сигнатия (сращение челюстей), микростомия, анкилоглоссия (сращение кончика языка со слизистой…
Синонимы: синдром «кошачьего крика», синдром делении 5р, cri du chat. Описан в 1963 г. J. Lejeune с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Клиническая характеристика Наиболее типичными для этого синдрома признаками являются: специфический плач (в 98% случаев); низкая масса тела при рождении…
Синоним: синдром делении длинного плеча 18 хромосомы. Описан впервые в 1964 г. J. de Grouchy. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, лицевые дисморфии, умственная отсталость, аномалии половых органов, делеция длинного плеча 18 хромосомы. Клиническая характеристика Для больных с делецией 18-й хромосомы типичны микроцефалия, дисморфии лица, включающие гипоплазию его средней части, уплощение спинки носа, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм,…
Синоним: дизостоз Станеску. Описан в 1963 г. V. Stanescu с соавт. Минимальные диагностические признаки: утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, брахицефалия, истончение костей черепа, низкий рост, относительно короткие верхние конечности, брахидактилия. Клиническая характеристика У больных с дизостозом Станеску отмечаются, низкий рост, укорочение верхних конечностей, маленькие кисти. Характерны брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия нижней челюсти, уплощенное небо, мелкие…
Синонимы, множественный эндокринный аденоматоз, тип III, синдром слизистых невром. Минимальные диагностические признаки: медуллярный рак щитовидной железы, невромы языка и губ, феохромоцитома, внешний вид, сходный с внешним видом больных с синдромом Марфана. Клиническая характеристика По внешнему виду и симптоматике больные сходны с пациентами, страдающими синдромом Марфана (астеническая конституция, лордоз, воронкообразная грудная клетка, вальгусная деформация коленных суставов,…
Заболевание описано в 1886 г. A. Eulenburg. Минимальные диагностические признаки: признаки миотонии при охлаждении, приступы слабости, колебания уровня калия в сыворотке крови. Клиническая характеристика Больные страдают от приступов миотонии, появляющихся при охлаждении и, кроме того, от необъяснимых приступов слабости, которые сопровождаются повышением уровня К+ в сыворотке крови. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип…
Синоним: синдром Гарднера. Описан в 1953 г. Е. Gardner с соавт. Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника и множественные остеомы костей лица. Клиническая характеристика Для синдрома типичны множественные остеомы лицевых костей (лобной, решетчатой, скуловой, верхней и нижней челюстей), зпидермоидные кисты, фибромы на коже и полипы толстого кишечника. Полипы при отсутствии радикального хирургического лечения почти во всех случаях…
