Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: длинное узкое туловище, аномалии ребер и позвоночника, глубокие ладонные и подошвенные борозды, оттопыренные уши. Клиническая характеристика Наиболее типичными являются аномалии строения лица и опорно-двигательного аппарата. Лицо часто асимметричное, наблюдаются выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, страбизм, вывернутая нижняя губа, высокое арковидное небо или расщелина неба, оттопыренные ушные раковины с выступающим противозавитком, макроцефалия.…
Синоним: синдром делении короткого плеча 18-й хромосомы. Описан в 1963 г. J. De Grouchy с соавт. Минимальные диагностические притоки: умственная отсталость и задержка роста, птоз или эпикант, крупные деформированные ушные раковины, скелетные аномалии, кариес, делеция короткого плеча 18-й хромосомы. Клиническая характеристика Для синдрома 18р- типичными признаками являются низкая масса тела при рождении, задержка роста, укороченные…
Синоним: энцефалоцеле. Минимальные диагностические признаки: грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Клиническая характеристика Мозговые грыжи локализуются между лобными или затылочными костями, у корня носа, в области соединения височных и теменных костей, возле внутреннего угла глаза, иногда — в области носоглотки. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж: менингоцеле, когда грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой…
Синоним: гипоадренокортицизм с гипопаратиреозом и монилиазом. Описан в 1929 г. Е. Thorpe. Минимальные диагностические признаки: симптомы кандидоза, гипопаратиреоза, кератоконъюнктивита, болезни Аддисона, пернициозной анемии, тиреоидита Хашимото. Клиническая характеристика Эндокринная патология при данном синдроме заключается в проявлениях гипопаратиреоза, болезни Аддисона, тиреоидита. При осмотре выявляются сухая кожа, ломкие редкие волосы, иногда тотальная алопеция, в некоторых случаях — гипоплазия…
Синоним: болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпелля. Минимальные диагностические признаки: спастическая параплегия нижних конечностей. Клиническая характеристика Возраст начала заболевания варьирует от раннего детского до пубертатного. Патология проявляется прогрессирующим параличом нижних конечностей. Вначале появляются скованность в ногах, слабость, затем варусная и эквиноварусная деформация стоп. Больные ходят на носках. Отмечаются повышение сухожильных рефлексов, атаксия, нистагм. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Патоморфологически выявляется…
Синоним: синдром цефалополисиндактилии Грейга. Описан в 1928 г. D. Greig. Минимальные диагностические признаки: синдактилия, полидактилия, аномалии черепа. Клиническая характеристика: скафоцефалия, выступающие лобные бугры, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, широкие ноздри. Первые пальцы кистей и стоп широкие, наблюдаются пре- и постаксиальная полидактилия, синдактилия рук и ног (II — IV пальцев). Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. …
Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее и в области сгибательных суставных поверхностей. Клиническая характеристика Для синдрома типичны кожные складки в области боковых поверхностей шеи, в подмышечных впадинах, локтевых сгибах, сгибах пальцев кисти, подколенных ямках. Больные низкого роста. Отмечается низкий рост волос на затылке. Характерна контрактура межфаланговых суставов по типу камптодактилии. Подколенный птеригиум в данном…
Синоним: тетрафокомелия с расщелиной губы и неба. Описан в 1919 г. J. Roberts. Минимальные диагностические признаки: гипомелия, расщелина губы и неба, лицевая гемангиома, серебристые волосы, резкое отставание в росте. Клиническая характеристика Для тяжелой формы синдрома типичны тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, птоз и микроцефалия. Поражение конечностей носит обычно симметричный характер, при этом верхние конечности…
Синоним: кортикальный гиперостоз с синдактилией. Минимальные диагностические признаки: склероз костей скелета, отсутствие сужения диафизов длинных трубчатых костей, кожная синдактилия. Клиническая характеристика Челюстно-лицевые аномалии включают широкую плоскую переносицу, гипертелоризм, массивную нижнюю челюсть. Характерны кожная синдактилия пальцев рук, дисплазия или отсутствие ногтей и радиальная девиация II и III пальцев кисти. Рентгенографически выявляются гиперостоз свода и основания черепа,…
Минимальные диагностические признаки: высокий титр токсоплазменных антител, повышенный уровень IgM в крови матери и ребенка, обнаружение возбудителя в тканях и жидкостях организма. Клиническая характеристика Большинство инфицированных внутриутробно детей не имеют никаких клинических симптомов заболевания. Лишь у 10% инфицированных новорожденных отмечаются тяжелые нарушения, причем в половине случаев поражены только органы зрения (хориоретинит и микрофтальмия). В случаях…
