Наследственные синдромы


Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)

Впервые описан в 1869 г. U. Trelat.  Минимальные диагностические признаки: подколенный птеригиум, расщелина неба, ямки на нижней губе, аномалии гениталий.  Клиническая характеристика Одним из наиболее частых симптомов является подколенный птеригиум (89%), представляющий собой кожно-мышечный тяж, идущий от задней поверхности бедра к пяточному бугру.  Кроме этого, отмечаются следующие пороки опорно-двигательного аппарата: синдактилия кистей (23%) и стоп…


Ригера синдром (Rieger syndrome)

Описан в 1935 r. H. Rieger.  Минимальные диагностические признаки: олигодонтия, поражения глаз.  Клиническая характеристика Основными проявлениями синдрома являются голубые склеры, аниридия, глаукома, микрокорнеа или мегалокорнеа, помутнение роговицы, гипоплазия или колобома радужки, аномальная форма зрачка и синехии между радужкой и роговицей, катаракта и страбизм.  У больных отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя губа,…


Сифилис врожденный (syphilis congenital)

Минимальные диагностические признаки: наличие возбудителя в пораженных участках кожи и в выделяемом из носа.  Клиническая характеристика Ранние проявления врожденного сифилиса сходны с картиной вторичного сифилиса у взрослых и характеризуются пятнистой, папулезной, везикулярной, анулярной или экзематозной сыпью.  Поражение кожи может быть генерализованным, а может ограничиваться аногенитальной областью, ладонями и подошвами. Наблюдаются плоская кондилома промежности, ринит с гнойно-геморрагическим…


Тирозинемия (tyrosinemia)

Минимальные диагностические признаки: повышение уровня тирозина в плазме (3 мг/100 мл), соотношение фенилаланин тирозин менее 1, гиперэкскреция с мочой р-гидроксифенил-лактиновой кислоты, р-гидроксифенил-пировиноградной кислоты, р-гидроксифенилацетатной кислоты.  Клиническая характеристика Выделяют две клинические формы тирозинемии. Большинство случаев составляет острая форма с началом в возрасте 2 — 7 мес. и смертью до 1 года. Основными ее симптомами являются подъемы…


Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)

Синоним: алкогольная эмбриофетопатия.  Минимальные диагностические признаки: пренатальная гипотрофия, микроцефалия, умственная отсталость, хронический алкоголизм матери.  Клиническая характеристика У детей с данным синдромом отмечаются низкая масса и длина тела при рождении, умеренно выраженная микроцефалия, эпикант, маленькие глазные щели, птоз и микрогения.  Характерны скелетные аномалии (воронкообразная грудная клетка, укорочение и искривление пятых пальцев, врожденный вывих бедра, ограниченная подвижность…


Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)

Синонимы: множественный гемангиоматоз, цереброретинальный ангиоматоз. Описан в 1926 г. A. Lindau.  Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка.  Клиническая характеристика Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой.  Гемангиобластомы ЦНС чаще локализуются в мозжечке, спинном мозге и проявляются клинически головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом,…


Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)

Минимальные диагностические признаки: длинное узкое туловище, аномалии ребер и позвоночника, глубокие ладонные и подошвенные борозды, оттопыренные уши.  Клиническая характеристика Наиболее типичными являются аномалии строения лица и опорно-двигательного аппарата. Лицо часто асимметричное, наблюдаются выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, страбизм, вывернутая нижняя губа, высокое арковидное небо или расщелина неба, оттопыренные ушные раковины с выступающим противозавитком, макроцефалия.…


Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)

Синоним: синдром делении короткого плеча 18-й хромосомы. Описан в 1963 г. J. De Grouchy с соавт. Минимальные диагностические притоки: умственная отсталость и задержка роста, птоз или эпикант, крупные деформированные ушные раковины, скелетные аномалии, кариес, делеция короткого плеча 18-й хромосомы.  Клиническая характеристика Для синдрома 18р- типичными признаками являются низкая масса тела при рождении, задержка роста, укороченные…


Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)

Синоним: энцефалоцеле.  Минимальные диагностические признаки: грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа.  Клиническая характеристика Мозговые грыжи локализуются между лобными или затылочными костями, у корня носа, в области соединения височных и теменных костей, возле внутреннего угла глаза, иногда — в области носоглотки.  Различают две основные формы черепно-мозговых грыж: менингоцеле, когда грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой…


Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)

Синоним: гипоадренокортицизм с гипопаратиреозом и монилиазом. Описан в 1929 г. Е. Thorpe.  Минимальные диагностические признаки: симптомы кандидоза, гипопаратиреоза, кератоконъюнктивита, болезни Аддисона, пернициозной анемии, тиреоидита Хашимото.  Клиническая характеристика Эндокринная патология при данном синдроме заключается в проявлениях гипопаратиреоза, болезни Аддисона, тиреоидита. При осмотре выявляются сухая кожа, ломкие редкие волосы, иногда тотальная алопеция, в некоторых случаях — гипоплазия…