Наследственные синдромы
Синонимы: синдром Бурневиля, себорейная аденома, судороги и умственная отсталость. Впервые описан в 1862 г. F. Recklinghausen. Минимальные диагностические признаки: себорейная аденома, судороги, умственная отсталость. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в возрасте 2 — 5 лет. Наиболее постоянными его признаками являются судороги (в 93% случаев), причем наблюдаются как большие судорожные приступы, так и малые припадки, кивки салаамовы…
Минимальные диагностические признаки: симптомы сердечнососудистой недостаточности, на аутопсии — фиброэластоз эндокарда. Клиническая характеристика Фиброэластоз эндокарда морфологически проявляется разрастанием соединительной ткани. Эндокард утолщен, полость желудочка уменьшена, но иногда, напротив, могут быть истончение стенки и увеличение полости желудочка. Чаще процесс наблюдается в левом желудочке. Клинически заболевание проявляется одышкой, тахикардией, приглушением тонов сердца, отмечаются систолические и диастолические шумы.…
Заболевание описано в 1972 г. R. Saldino и С. Noonan. Минимальные диагностические признаки: диспропорциональное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия кистей и стоп, узкая грудная клетка, тяжелая дыхательная недостаточность, приводящая к смерти вскоре после рождения. Клиническая характеристика Верхние и нижние конечности резко укорочены, грудная клетка узкая из-за коротких ребер, идущих горизонтально, живот большой. Отмечаются полидактилия стоп и…
Описан в 1970 г. J. Mtirken с соавт. Минимальные диагностические признаки: отставание психомоторного и физического развития, черепно-лицевые аномалии, характерное расположение пальцев кисти, трисомия длинного плеча 14-й хромосомы. Клиническая характеристика Микроцефалия, микрофтальмия, луковицеобразный нос, тонкая верхняя губа, микростомия, опущенные углы рта, высокое арковидное небо или расщелина неба, низко расположенные ротированные назад ушные раковины, короткая шея. Характерны неправильное…
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая деменция, миоклонические судороги, накопление липопигмента в биоптатах прямой кишки и мозга. Поздний инфантильный цероид-липофусциноз Начинается в возрасте от 2 до 5 лет с приступов судорог. Прогрессирует быстро, сопровождается снижением интеллекта и нарушениями координации. У некоторых пациентов развиваются миоклонические судороги, провоцируемые световыми и шумовыми раздражителями. Может отмечаться пигментный ретинит и связанная с этим…
Синонимы: расщепление кисти и стопы, олигодактилия, гиподактилия. Минимальные диагностические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев. Клиническая характеристика Эктродактилия — это гетерогенная группа аномалий кистей и стоп. Клинические проявления варьируют. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов кистей и стоп (пястных и плюсневых костей) с…
Минимальные диагностические признаки: повышенный уровень сывороточной амилазы и липазы, кальцификация ткани поджелудочной железы. Клиническая характеристика Заболевание проявляется опоясывающими болями, связанными с приемом острой и жирной пищи. Болевой приступ нарастает в течение 24 — 48 ч и стихает через несколько дней. Боли сопровождаются тошнотой и рвотой. Во время обострений повышается уровень амилазы и липазы в сыворотке…
Минимальные диагностические признаки: дополнительные пальцы. Клиническая характеристика В случае преаксиальной полидактилии дополнительный палец находится со стороны I пальца. При этом имеет место раздвоение I пальца с дупликацией всех или только части его составных элементов. При полидактилии II пальца происходит удвоение этого пальца. В случае постаксиальной полидактилии дополнительный палец расположен со стороны локтевой кости на руке…
Синоним: прогения истинная. Минимальные диагностические признаки: чрезмерное развитие нижней челюсти. Клиническая характеристика Для прогении типичны чрезмерное развитие нижней челюсти, недоразвитие верхней челюсти или комбинация этих признаков. Массивный подбородок и нижняя губа выступают вперед, отмечаются аномалии прикуса, а в некоторых случаях — преждевременное разрушение моляров нижней челюсти. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования…
Синоним: синдром Ван дер Вуда. Впервые описан в 1954 г. A. Van der Woude. Минимальные диагностические признаки: ямки на слизистой поверхности нижней губы, расщелина губы или неба. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются, как правило, две симметричные ямки и расщелина губы или неба. В некоторых случаях может быть только одна ямка, расположенная либо посредине губы, либо латерально.…
