Наследственные синдромы
Синонимы: синдром «кошачьего крика», синдром делении 5р, cri du chat. Описан в 1963 г. J. Lejeune с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Клиническая характеристика Наиболее типичными для этого синдрома признаками являются: специфический плач (в 98% случаев); низкая масса тела при рождении…
Синоним: синдром делении длинного плеча 18 хромосомы. Описан впервые в 1964 г. J. de Grouchy. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, лицевые дисморфии, умственная отсталость, аномалии половых органов, делеция длинного плеча 18 хромосомы. Клиническая характеристика Для больных с делецией 18-й хромосомы типичны микроцефалия, дисморфии лица, включающие гипоплазию его средней части, уплощение спинки носа, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм,…
Синоним: дизостоз Станеску. Описан в 1963 г. V. Stanescu с соавт. Минимальные диагностические признаки: утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, брахицефалия, истончение костей черепа, низкий рост, относительно короткие верхние конечности, брахидактилия. Клиническая характеристика У больных с дизостозом Станеску отмечаются, низкий рост, укорочение верхних конечностей, маленькие кисти. Характерны брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия нижней челюсти, уплощенное небо, мелкие…
Синонимы, множественный эндокринный аденоматоз, тип III, синдром слизистых невром. Минимальные диагностические признаки: медуллярный рак щитовидной железы, невромы языка и губ, феохромоцитома, внешний вид, сходный с внешним видом больных с синдромом Марфана. Клиническая характеристика По внешнему виду и симптоматике больные сходны с пациентами, страдающими синдромом Марфана (астеническая конституция, лордоз, воронкообразная грудная клетка, вальгусная деформация коленных суставов,…
Заболевание описано в 1886 г. A. Eulenburg. Минимальные диагностические признаки: признаки миотонии при охлаждении, приступы слабости, колебания уровня калия в сыворотке крови. Клиническая характеристика Больные страдают от приступов миотонии, появляющихся при охлаждении и, кроме того, от необъяснимых приступов слабости, которые сопровождаются повышением уровня К+ в сыворотке крови. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип…
Синоним: синдром Гарднера. Описан в 1953 г. Е. Gardner с соавт. Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника и множественные остеомы костей лица. Клиническая характеристика Для синдрома типичны множественные остеомы лицевых костей (лобной, решетчатой, скуловой, верхней и нижней челюстей), зпидермоидные кисты, фибромы на коже и полипы толстого кишечника. Полипы при отсутствии радикального хирургического лечения почти во всех случаях…
Впервые описан в 1869 г. U. Trelat. Минимальные диагностические признаки: подколенный птеригиум, расщелина неба, ямки на нижней губе, аномалии гениталий. Клиническая характеристика Одним из наиболее частых симптомов является подколенный птеригиум (89%), представляющий собой кожно-мышечный тяж, идущий от задней поверхности бедра к пяточному бугру. Кроме этого, отмечаются следующие пороки опорно-двигательного аппарата: синдактилия кистей (23%) и стоп…
Описан в 1935 r. H. Rieger. Минимальные диагностические признаки: олигодонтия, поражения глаз. Клиническая характеристика Основными проявлениями синдрома являются голубые склеры, аниридия, глаукома, микрокорнеа или мегалокорнеа, помутнение роговицы, гипоплазия или колобома радужки, аномальная форма зрачка и синехии между радужкой и роговицей, катаракта и страбизм. У больных отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя губа,…
Минимальные диагностические признаки: наличие возбудителя в пораженных участках кожи и в выделяемом из носа. Клиническая характеристика Ранние проявления врожденного сифилиса сходны с картиной вторичного сифилиса у взрослых и характеризуются пятнистой, папулезной, везикулярной, анулярной или экзематозной сыпью. Поражение кожи может быть генерализованным, а может ограничиваться аногенитальной областью, ладонями и подошвами. Наблюдаются плоская кондилома промежности, ринит с гнойно-геморрагическим…
Минимальные диагностические признаки: повышение уровня тирозина в плазме (3 мг/100 мл), соотношение фенилаланин тирозин менее 1, гиперэкскреция с мочой р-гидроксифенил-лактиновой кислоты, р-гидроксифенил-пировиноградной кислоты, р-гидроксифенилацетатной кислоты. Клиническая характеристика Выделяют две клинические формы тирозинемии. Большинство случаев составляет острая форма с началом в возрасте 2 — 7 мес. и смертью до 1 года. Основными ее симптомами являются подъемы…
