Нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии

05.09.2011г.

В 1961 г. D. Poskanzer и D. Kerr представили описание третьей формы семейной миоплегии — нормокалиемической. 

В исследованной ими семье у 21 человека отмечались приступы миоплегии, не сопровождавшиеся изменениями содержания сывороточного калия. Тип наследования в данной семье аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. 

У большинства больных заболевание началось в первом десятилетии жизни. Приступы варьировали в выраженности, в отдельных случаях они достигали степени тетраплегии, когда больные не могли самостоятельно повернуться в постели. Часто при этом имелась слабость в лицевой и жевательной мускулатуре. 

Полный паралич обычно длился около недели и еще 1 — 2 нед требовалось для постепенного восстановления силы. В некоторых случаях полный паралич длился от 2 до 3 нед. Ни у одного из больных частота столь выраженных приступов не превышала 1 в 2 мес. 

Все больные жаловались на длительную остаточную слабость в период между выраженными приступами. 

Если у больных появлялась мышечная слабость, то она как правило, прогрессировала по меньшей мере до приступа умеренной выраженности. Однако у 3 больных наблюдались кратковременные эпизоды слабости одной или двух конечностей длительностью до 20 мин, самостоятельно купировавшиеся. У одного больного во время выраженного приступа выявлена четкая гипестезия в руках и ногах по периферическому типу. 

Провоцирующие факторы приступов: пребывание в однообразной позе в течение длительного времени, отдых после физической работы, длительный сон, охлаждение. У ряда больных в момент развития приступов, когда слабость была еще нерезко выражена, отмечалось напряжение мышц, однако при достижении значительной степени пареза мышцы становились гипотоничными. 

Назначение больным хлорида калия приводило к усилению мышечной слабости, однако отрицательный эффект солей калия был выражен менее резко, чем при гиперкалиемическом варианте миоплегии. 

Среди членов семьи, описанной D. Poskanzer, D. Kerr, отмечалась повышенная тяга к употреблению поваренной соли, которая оказывала положительный терапевтический эффект, в связи с чем данный вариант периодического паралича был назван авторами натрийчувствительным. 

Нормокалиемический вариант периодического паралича является самой редкой его формой. Всего в литературе описано 4 семьи, одна из них в отечественной литературе [Ильина Н. А. и др., 1977]. 

По длительности приступов, протекавших с вовлечением лицевой мускулатуры, и положительному эффекту хлорида натрия больные, описанные Н. А. Ильиной и соавт., напоминают больных, представленных Poskanzer D., Kerr D. Однако имелись и некоторые особенности. 

В частности, у больных, наблюдавшихся И. А. Ильиной и сотр., приступы никогда не достигали степени полной тетраплегии, у них отмечалась гипертрофия мышц и атлетическое телосложение, а также положительный эффект при ограничении суточного числа калорий в пище. Две последние особенности были отмечены и у больных в семье, описанной Tylor F. и др. (1961).

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: