Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп)

Клиническая картина гиперкалиемической формы миоплегии (эпизодическая адинамия) была наиболее тщательно изучена J. Gamstorp (1956, 1957). Заболевание наследуется аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью и одинаково часто встречается у лиц того и другого пола. 

Первые приступы появляются, как правило, в первом десятилетии жизни, причем у преобладающей части больных в первые 5 лет.

Родословная семьи С-вой

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии. Аутосомно-доминантный тип наследования. Обозначения те же, что и на рисунке Родословная семьи Д-вых.

Первыми симптомами развивающегося приступа является чувство тяжести в конечностях с акропарестезиями в области лица. Затем развивается мышечная слабость, которая обычно достигает степени паралича в течение получаса и заканчивается столь же быстро. 

Однако в некоторых случаях приступ может длиться несколько суток. Выраженность приступов варьирует от случая к случаю, однако полный паралич возникает сравнительно редко. Около половины больных отмечают слабость в мимической и артикуляционной мускулатуре во время некоторых приступов. Приступы чаще возникают в дневное время. 

Многие больные отмечают провоцирующий эффект отдыха после физических нагрузок, переохлаждения, а также голодания. В диагностических целях приступы гиперкалиемического периодического паралича легко можно спровоцировать назначением внутрь натощак 3 — 5 г хлорида калия, развитие приступа наступает в ближайшие 20 — 40 мин.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

• Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Шахновича — Вестфаля)
• Нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии
• Миоплегические синдромы (тиреотоксикоз)
• Миоплегические синдромы (первичный гиперальдостеронизм)
• Миоплегические синдромы
• Биохимические методы исследования и патогенез пароксизмальной миоплегии
• Биохимические методы исследования и патогенез пароксизмальной миоплегии (инсулин)
• Биохимические методы исследования и патогенез пароксизмальной миоплегии (натрий, калий и хлориды)
• Лечение пароксизмальной миоплегии
• Лечение пароксизмальной миоплегии (верошпирон)
• Лечение пароксизмальной миоплегии (салуретики)