Такт среднего медработника

Такт среднего медработника — это качество не врожденное, а приобретенное, оно воспитывается с детства в той социальной среде, где он растет и формируется в процессе общественного и индивидуального развития.  Поэтому воспитанию глубокого уважения к другому человеку, умению держать себя подобающим образом, соблюдению атмосферы подлинного товарищества, взаимопомощи, уважения и дружбы между коллегами, повышению внутренней культуры должно…


Такт среднего медработника (Счастье)

Счастье — признак того, что человек нашел личный смысл жизни на какой то конкретный этап своего жизненного пути. Представители современных буржуазных философских направлений в определении нравственности исходят из индивидуального «Я». Для них общие законы и мораль явно бессмысленны, потому что каждый человек живет и чувствует по-своему, а это касается и понятия счастья.Марксистско-ленинская этика показывает, что…


Труд медработника

Труд медработника является источником счастья для тех, кто после перенесения тяжелой болезни возвращается в семью, в трудовой коллектив, вновь становится полезным обществу тружеником Медицинский работник испытывает личное счастье от результатов своего труда, которые он видит во встрече с выздоравливающим больным, в момент проводов удовлетворенного лечением больного, наконец, при получении благодарственного письма или праздничного поздравления от…


Генотипы родителей

Если мужчина болен, то в его Х-хромосоме имеется соответствующий аномальный ген, т. е. его генотип устанавливается по фенотипу. Фенотипически здоровая женщина может быть и гомозиготной по нормальному аллелю, и гетерозиготной.  Установить тип брака можно в следующих ситуациях:  если у отца женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание, то такая женщина с вероятностью, равной 1, гетерозиготна по этому…


Оценка риска в спорадическом случае заболевания

Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье.  Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант встречается…


Оценка риска в спорадическом случае заболевания

Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье.  Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант встречается…


Расчет генетического риска при хромосомных болезнях

В отличие от моногенных хромосомные аномалии в целом не вызывают больших трудностей для консультирования.  Определение повторного риска проводится в основном в трех случаях:  прогноз повторения анэуплоидии, когда у родителей нормальные кариотипы;  прогноз при обнаружении мозаицизма у одного из родителей;  прогноз при семейных формах структурных аномалий хромосом. В первом случае риск для сибсов пробанда оценивается по…


Эмпирические данные

В ряде случаев в усредненные эмпирические данные вносится расчетная поправка на величину перестроенного участка хромосомы. Как правило, риск выше при наличии перестройки у матери, чем у отца. Для распространенных транслокаций эмпирический риск равен приблизительно 11%, когда носителем является мать, и около 2%, когда носителем является отец.  В крайне редких случаях транслокаций типа центрического слияния между…


Терминологический словарь (А — Д)

Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп.  Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.  Аниридия — отсутствие радужной оболочки.  Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.  Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.  Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.  Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного…


Терминологический словарь (К — П)

Кампомелия — искривление конечностей.  Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.  Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.  Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.  Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.  Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.  Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в…