Синдром Ангельмана

19.02.2014г.

Генетическое заболевание, которое встречается у одного человека из 10 тысяч, и которое способствует возникновению неврологических проблем и отставанию в развитии, называют синдромом Ангельмана.

Это заболевание пример нарушений из-за выпадения участка хромосомы. Название заболевание получило в честь Гарри Ангельмана, педиатра из Британии, который в 1965 году впервые описал заболеванием с использованием термина «синдром счастливой куклы». Термин сочли унизительным и перестали использовать. Людей с заболеванием Ангельмана называют «ангелами» из-за того, что они постоянно выглядят счастливыми и из-за названия болезни.

В 80х годах в медицинской литературе стали публиковать результаты исследования болезни, а в 1987 году подметили, что у детей с синдромом Ангельмана отсутствует кусок 15й хромосомы.

Дети, рождённые с этим заболеванием, после рождения выглядят нормально, но могут возникать проблемы с кормлением. Отставание в развитии становится заметным на 6-12 месяц.

В возрасте 2-3 лет дети с синдромом Ангельмана могут страдать от припадков с судорогами. Функция речи у таких детей нарушена, они или вообще не говорят или говорят невнятно и мало.

Люди с синдромом Ангельмана обладают головой небольших размеров, чаще всего гиперактивны, страдают от нарушения равновесия и баланса, расстройства сна.

Основными симптомами этого заболевания можно назвать невероятно счастливую манеру поведения, отставание в развитии, судорожные движения, микроцефалию, судорожную походку, выпяченную крупную челюсть, неожиданные приступы смеха без объективных причин, приступы эпилепсии, усиленную пигментацию оболочки глаз, пониженный мышечный тонус. Могут возникать некоторые другие симптомы.

Причины возникновения этой болезни не установлены, эффективная терапия не разработана, поэтому в случае диагностирования этого заболевания лечат приступы эпилепсии, применяют физическую и коммуникационную терапию.





Читайте далее: