Атаксия-телеангиэктазия (ataxia-teleangiectasia)

Синоним: синдром Луи-Бар. Заболевание описано в 1941 г. D. Louis-Bar. 

Минимальные диагностические признаки: атаксия, телеангиэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, уменьшение или отсутствие IgA. 

Клиническая характеристика

Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90—100%). Характерным изменением глаз являются нарушение движения глазного яблока (80 — 90%), нистагм (90 — 100%) и косоглазие. В возрасте от 2 до 6 лет появляются телеангиэктазии на конъюнктиве и открытых участках тела, слизистой мягкого и твердого неба. 

Важным признаком синдрома являются хронические респираторные инфекции (синуситы и пневмонии, 60 — 80%). Наблюдаются отставание в росте, пигментные пятна или участки депигментации на коже, склеродермия, гипотония мышц, гипорефлексия и дизартрия. У больных часто развиваются злокачественные новообразования, причем в 10 — 30% поражается лимфоретикулярная система. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают аплазию или гипоплазию тимуса, уменьшение размеров лимфатических узлов и селезенки, признаки мозжечковой дегенерации, фиброзную дисплазию яичников. 

При атаксии-телеанги-эктазии имеет место нарушение В- и Т-клеточных систем иммунитета, которое выражается в отсутствии сывороточных иммуноглобулинов, главным образом IgA, но иногда IgG и IgE. При цито-генетическом исследовании лимфоцитов часто обнаруживают различные хромосомные аберрации и ломкость хромосом. Больные погибают от легочных инфекций либо от злокачественных новообразований. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. У гетерозиготных носителей иногда отмечаются дефицит IgE и телеангиэктазии на коже и слизистых. 

Дифференциальный диагноз: атаксия без иммунодефицита, телеангиэктазии без иммунодефицита, изолированный дефицит IgA.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
• Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
• Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
• Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)