Ихтиоза врожденного, олигофрении и эпилепсии синдром (oligophrenia, epilepsy and ichthyosis syndrome)
Синоним: синдром Руда. Описан в 1927 г. Е. Rud.
Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, отставание в психомоторном развитии, эпилепсия.
Клиническая характеристика
Первым признаком заболевания обычно является ихтиоз (врожденная ихтиозоформная эритродермия). Судорожные припадки, как правило, появляются в возрасте старше 10 лет, но в некоторых случаях могут отмечаться уже на первом году жизни. У больных с этим синдромом наблюдается выраженное отставание в психическом развитии. В большинстве случаев встречаются гипогонадизм и инфантилизм.
Характерна генерализованная амйнацидурия. В некоторых случаях описаны макроцитарная анемия, полиневриты, увеличение длинных трубчатых костей, арахнодактилия, пигментный ретинит, тотальная алопеция, гипертиреоз, гипогликемия. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — возможно аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный.
Дифференциальный диагноз: ксеродерма и умственная отсталость, синдром Шегрена-Ларсена.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
