Лейкодистрофия глобоидноклеточная (globoid cell leukodystrophy)

Синоним: болезнь Краббе. 

Минимальные диагностические признаки: характерная неврологическая симптоматика, повышение в ликворе альбумина и α2-глобулина, снижение активности β-галактозидазы. 

Клиническая характеристика

Заболевание манифестирует в 4 — 6 мес жизни, когда появляются раздражительность, повышение тонуса в нижних конечностях, развитие позы децеребрационной ригидности во время крика. В 6 — 8 мес. ребенок перестает приобретать новые и утрачивает ранее полученные двигательные навыки. Появляется нистагм, а затем слепота вследствие атрофии зрительного нерва. К 9 — 12 мес. развивается спастический тетрапарез с преобладанием тонуса в разгибательных группах мышц. 

С возрастом учащаются приступы судорог, появляются необъяснимые периодические подъемы температуры. Развивается деменция, которая может доходить до степени идиотии. На поздних стадиях заболевания исчезают сухожильные рефлексы, развиваются мышечная гипотония, аспирационные пневмонии. Смерть наступает до 2 лет. 

При лабораторном исследовании в спинномозговой жидкости обнаруживается повышение уровня альбумина, (α₂-глобулина и снижение уровня β₁-глобулина и γ-глобулина. Отмечается снижение β-галактозидазы цереброзидов, в результате чего цереброзиды накапливаются в глобоидных клетках, которые содержат огромные измененные лизосомы, богатые β-глюкуронидазой и кислой фосфатазой. Биохимический дефект может быть обнаружен при исследовании мозга, лейкоцитов, фибробластов кожи. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: метахроматическая лейкодистрофия, суданофильная лейкодистрофия, лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера, спонгиозная дегенерация мозга, другие типы лейкодистрофий и дегенеративных заболеваний нервной системы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
• Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
• Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
• Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)