Непрогрессирующие формы миопатий
В настоящее время накопилось достаточно много данных о формах мышечных заболеваний, выявляемых обычно с рождения или в раннем детском возрасте и отличающихся доброкачественным течением. В ряде случаев симптомы дефицита мышечной системы остаются стабильными на протяжении всей жизни, иногда они незначительно прогрессируют, в других случаях имеют даже регрессивное течение.
По клинической картине распознать эти заболевания практически невозможно. Почти у всех больных имеется мышечная слабость, которая может быть генерализованной или преобладать в проксимальных отделах конечностей и мышцах плечевого и тазового поясов. В ряде случаев страдает краниальная мускулатура. Как правило, имеется диффузная мышечная гипотрофия, а также мышечная гипотония. Нередко отсутствуют сухожильные рефлексы или они резко снижены. Иногда развиваются контрактуры.
При выраженной степени расстройств обычно ставится диагноз: «floppy boy» или «floppy baby» («вялый ребенок»). Иногда диагноз формулируется как врожденная амиотония Оппенгейма. Если в патологический процесс вовлекается дыхательная мускулатура, то возможен ранний летальный исход.
Современные методы параклинических исследований, в особенности гистохимические, электронно-микроскопические или тонкие биохимические, позволяют расшифровать эту сравнительно большую группу миопатий и установить их нозологическую принадлежность. Среди этих заболеваний имеются формы, представляющие собой своеобразный дефект развития мышечной ткани или патологию той или иной клеточной органеллы.
К непрогрессирующим миопатиям относятся болезнь центрального стержня (central core disease), немалиновая, миотубулярная или центроядерная миопатии, митохондриальные миопатии, миопатия с врожденной диспропорцией мышечных волокон и др. Описано значительное количество врожденных доброкачественных форм миопатий без специфических изменений в мышечных волокнах.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
Как известно, мышечные волокна делятся на два типа: I тип — красные волокна, II тип — белые. В последнее время II тип подразделяют на IIA и IIБ типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно. При изучении врожденных форм миопатий с…
В настоящее время выделяется группа миопатий, в которых специфическим и единственным морфологическим нарушением является патология митохондрий. Эта группа миопатий также является гетерогенной, поскольку она представлена различными типами нарушения митохондрий. Известно, что митохондрии играют важную роль в обеспечении тканей энергией, так как они являются энергетическим аппаратом для осуществления аэробного дыхания. Митохондрии мышечных волокон, так же как…
Мегакониальная миопатия Заболевание описано в 1964 г. G. Shy, W. Gonatas. Авторы наблюдали семью, в которой у 2 сибсов имелось поражение нервно-мышечной системы. У обоих детей со времени рождения отмечались слабость и выраженная гипотония мышц. Один ребенок умер в возрасте 1,5 лет с диагнозом спинальной амиотрофии Вердикта — Гоффманна. При патологоанатомическом исследовании было найдено нарушение…
R. Luft и соавт. в 1962 г. описали заболевание у женщины 35 лет, которая с 7-летнего возраста страдала диффузной потливостью с полидипсией, астенией и прогрессирующей мышечной слабостью. Исследование основного обмена выявило резкое его увеличение, однако функция щитовидной железы была нормальной. При электронной микроскопии мышечного биоптата было найдено значительное увеличение количества митохондрий в субсарколеммальных областях. Митохондрии…
Этот тип врожденной миопатии описан в 1966 г. A. Spiro с соавт. К настоящему времени накопилось довольно значительное количество публикаций, отличающихся как фенотипическими проявлениями страдания, так и типом наследования. Отмечены аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой типы наследования. Эти обстоятельства позволяют говорить о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии. При описании клиники авторы подчеркивают генерализованный характер…
Нами наблюдалась семья с миотубулярной миопатией, имеющей ряд особенностей. Одной из них является четкое наследование по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Родословная семьи больного с миотубулярной миопатией Х-Сцепленный тип наследования. Обозначения те же, что и на рисунке Родословная семьи Д-вых. Пробанд (IV-II) — 13 летний мальчик — родился от 1-й беременности. Шевеление плода было слабое.…
Это заболевание как самостоятельная нозологическая единица описано первым среди остальных непрогрессирующих миопатий в 1956 г. G. Shy и К. Magee. Авторы наблюдали семью, в которой в трех поколениях у 5 человек наблюдались симптомы врожденной непрогрессирующей миопатии со своеобразными морфологическими изменениями. В последующем ряд исследователей подтвердили существование подобного заболевания, однако в описаниях, приводимых в литературе, обращает…
Мы наблюдали 2 больных с диагнозом врожденной миопатии, которым после тщательного морфологического изучения был поставлен диагноз: болезнь центрального стержня (central core disease). Оба больных — девочка 11 лет и мужчина 38 лет — страдали мышечной слабостью с детства, у них отмечалась выраженная гипотония мышц. В раннем детстве оба часто болели респираторными заболеваниями. Приводим историю болезни. …
Немалиновая миопатия — наиболее частая форма из группы непрогрессирующих миопатий. Заболевание описано в 1963 г. G. Shy и W. Engel у ребенка 4 лет с непрогрессирующей проксимальной мышечной слабостью. Патология состояла в наличии нитеобразных структур вдоль всего длинника пораженных мышечных клеток, состоящих из элементов Z-полос. В отечественной литературе впервые Н. А. Ильина с соавт. в…
Приводим историю болезни больных брата и сестры. Отец и мать клинически здоровы, кровное родство отрицают. Больной А., 9 лет, от 1-й беременности, сопровождающейся во второй половине нефропатией. Роды в срок, но длительные, закончились кесаревым сечением. Родился в асфиксии, оживлен через 1 ч. С первых дней жизни мать отметила у мальчика снижение двигательной активности, недостаточность дыхательных…
