Миотубулярная миопатия

26.08.2011г.

Этот тип врожденной миопатии описан в 1966 г. A. Spiro с соавт. К настоящему времени накопилось довольно значительное количество публикаций, отличающихся как фенотипическими проявлениями страдания, так и типом наследования. Отмечены аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой типы наследования. Эти обстоятельства позволяют говорить о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии. 

При описании клиники авторы подчеркивают генерализованный характер мышечной гипотонии и слабости с участием нередко глазодвигательных мышц (двусторонний умеренный птоз, парез наружных мышц глаза). Могут иметь место умеренные костные деформации. Течение заболевания различное, чаще это стационарный дефект или симптомы постепенно регрессируют, однако описаны случаи со слабым прогрессированием. В большинстве случаев клинические симптомы миотубулярной миопатии отмечаются с первых дней жизни, но иногда они проявляются впервые у взрослых. 

Электромиография выявляет обычно мышечный характер поражения, но нередко отмечается типичный спинальный тип электрической активности с высокой амплитудой биопотенциалов и урежением частоты. Иногда ЭМГ имеет смешанный тип. 

Патогномонична для данного типа миопатии картина морфологических изменений. Световая микроскопия часто выявляет уменьшение диаметра мышечных волокон. В центре этих малых волокон миофибриллы отсутствуют или очень рыхло упакованы. 

Гистохимические реакции выявляют в центральных областях высокую активность окислительных ферментов, высокое содержание гликогена, митохондриальной АТФ-азы и α-глюканфосфорилазы. 

По периферии таких ненормальных мышечных волокон миофибриллы могут иметь нормальный вид с низкой активностью ферментов и нормальным содержанием гликогена. По данным электронной микроскопии парануклеарная зона содержит участки саркоплазмы с большим количеством митохондрий и миелиновыми фигурами. 

Измененные мышечные волокна с повышенной ферментативной активностью в центре очень напоминают эмбриональные мышечные клетки или миотубулы. В связи с этим заболевание и получило название миотубулярной миопатии. 

Другое ее название — центронуклеарная миопатия, что обусловлено скоплением в центральной части мышечного волокна группы ядер. Имеется предположение о том, что формирование миотубул связано с дефектом иннервации на эмбриональном уровне, предложен даже термин «миотубулярная нейропатия». 

Однако результаты тщательного посмертного патоморфологического исследования, а также изучение терминальных нервных окончаний при витальном окрашивании не подтвердили патологии последних. Представляет интерес мнение Radu Н. и соавт. (1977), которые предполагают раннюю функциональную денервацию с нарушением аксоплазматического тока по нерву.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: