Гиперметаболическая миопатия (болезнь Люфта)
R. Luft и соавт. в 1962 г. описали заболевание у женщины 35 лет, которая с 7-летнего возраста страдала диффузной потливостью с полидипсией, астенией и прогрессирующей мышечной слабостью. Исследование основного обмена выявило резкое его увеличение, однако функция щитовидной железы была нормальной.
При электронной микроскопии мышечного биоптата было найдено значительное увеличение количества митохондрий в субсарколеммальных областях.
Митохондрии содержали большое количество включений. В последующих описаниях аналогичных заболеваний [Mauro S. et al., 1976] было показано, что при изучении изолированных митохондрий выявляется дефект дыхательного контроля при нормальной способности окислительного фосфорилирования. В результате такого разобщения тканевое дыхание происходит на очень высоком уровне, а излишне вырабатываемая энергия накапливается и растрачивается как тепло, вызывая митохондриальный гиперметаболизм.
В последние годы были описаны случаи митохондриальных миопатий с нарушением сопряжения дыхания и окислительного фосфорилирования митохондрий и нарушением транспорта энергии, не сопровождавшиеся гиперметаболизмом [Worsford М. et al., 1973; Black et al., 1975; Schotland et al., 1976]. В нашей клинической практике из сравнительно большого числа больных лишь у одной было выявлено заболевание с гиперметаболизмом и умеренными проявлениями миопатического синдрома.
Больная 37 лет с детства плохо переносила жару. Даже небольшая физическая нагрузка в летнее время приводила к повышению температуры тела до 38 °С (в качестве профилактики обливалась холодной водой). Общее состояние при покое и температуре воздуха не выше 17 — 18 °С удовлетворительное.
В неврологическом статусе отмечалась умеренная мышечная слабость (сила мышц в пределах 4 баллов) в мышцах тазового и плечевого пояса и проксимальных отделов конечностей. Сухожильные рефлексы средней живости, гипотрофии или гипертрофии отсутствовали. Основной обмен и поглощение радиоактивного 131I в пределах нормы.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
Читайте далее:
- Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон
- Митохондриальные миопатии
- Мегакониальная и плеокониальная миопатия
- Миотубулярная миопатия
- Миотубулярная миопатия (частный случай)
- Болезнь центрального стержня (central core disease)
- Болезнь центрального стержня (частный случай)
- Немалиновая (нитеобразная) миопатия
- Немалиновая миопатия (частный случай)
