Болезнь центрального стержня (central core disease)

25.08.2011г.

Это заболевание как самостоятельная нозологическая единица описано первым среди остальных непрогрессирующих миопатий в 1956 г. G. Shy и К. Magee. Авторы наблюдали семью, в которой в трех поколениях у 5 человек наблюдались симптомы врожденной непрогрессирующей миопатии со своеобразными морфологическими изменениями. 

В последующем ряд исследователей подтвердили существование подобного заболевания, однако в описаниях, приводимых в литературе, обращает на себя внимание вариабельность тяжести симптомов, а также степени выраженности патоморфологических проявлений. 

Клиническая картина характеризуется более или менее значительной мышечной слабостью, преобладающей в проксимальных отделах конечностей, особенно нижних, и диффузной мышечной гипотонией. Типично отставание в двигательном развитии при нормальном интеллекте. Мышечные атрофии обычно выражены умеренно. 

Сухожильные рефлексы сохранены или нерезко снижены. Заболевание, как правило, не прогрессирует, наоборот, к пубертатному периоду может наблюдаться определенный регресс симптомов. Продолжительность жизни не ограничивается, больные в большинстве случаев приспосабливаются к своему дефекту и сохраняют известную трудоспособность.

Оба пола страдают в равной степени. Описывается доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Существуют субклинические формы. 

Диагноз заболевания ставится на основании характерных изменений, локализующихся в центральной части мышечного волокна и выявляющихся при помощи гистохимического и электронно-микроскопического методов исследования. При окраске мышечного биоптата трехвалентным хромом по Гомори миофибриллы, находящиеся в центральной части волокна, окрашиваются в голубой цвет. 

Диаметр волокон сохраняется, иногда он даже несколько увеличен. Гистохимическое исследование выявляет отсутствие активности окислительных ферментов и фосфорилаз в центральной части мышечных волокон. Такие очаги пониженной форментативной активности имеют название «core». Они могут располагаться не только в центре волокон, но иногда и под сарколеммой. 

При электронно-микроскопическом исследовании находят изменение Z-полос, которые приобретают зигзагообразный вид, нарушается строение саркомеров. В участках, лишенных ферментативной активности, почти полностью отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматического ретикулума. В некоторых случаях наблюдается избирательное поражение волокон I типа, однако нередко отмечено отсутствие четкой дифференцировки на типы волокон. 

Центрально расположенные «core» имеют сходство со «щитоподобными» («target») структурами, которые выявляются при денервации. Высказывается предположение о том, что это заболевание обусловлено нарушением иннервации мышц в период эмбриональной дифференцировки мышечных волокон. 

Вместе с тем убедительных данных в пользу неврогенной гипотезы нет, в случаях вскрытия нервная система оказывается интактной, концевые пластинки развиты нормально [Engel W., 1976]. ЭМГ-ое исследование выявляет первичный мышечный дефект.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: