Болезнь центрального стержня (частный случай)
Мы наблюдали 2 больных с диагнозом врожденной миопатии, которым после тщательного морфологического изучения был поставлен диагноз: болезнь центрального стержня (central core disease).
Оба больных — девочка 11 лет и мужчина 38 лет — страдали мышечной слабостью с детства, у них отмечалась выраженная гипотония мышц. В раннем детстве оба часто болели респираторными заболеваниями.
Приводим историю болезни.
Больной А., 38 лет, родился в асфиксии, с рождения отмечалась «вялость», общая слабость, гипотрофия мышц с выраженной гипотонией. Был слабым ребенком, часто болел пневмониями. Поздно начал сидеть, до 3 лет не мог ходить, после 3 лет часто падал, спотыкаясь о любое препятствие.
Постепенно двигательная функция улучшалась, к 7 — 8 годам стал ходить самостоятельно, однако оставалась диффузная слабость, затруднения при подъеме по лестнице, вставании с корточек. К 20 годам походка улучшилась, уменьшилась слабость в ногах, в последующем состояние больного стабилизировалось.
Учился в школе хорошо, окончил институт, работает по специальности. Из перенесенных заболеваний, помимо частых пневмоний, отмечены ангины, в 15 лет диагностирован туберкулезный инфильтрат левого легкого, по поводу чего лечился в специализированных учреждениях, через 2 года был снят с учета.
Семейный анамнез: родители здоровы, младшая сестра больного умерла в 3-летнем возрасте от воспаления легких. Убедительных данных о ее двигательной сфере получить не удалось.
Больной среднего роста, удовлетворительного питания. Границы сердца в пределах нормы, тоны слегка приглушены, АД 15996/10664 Па (120/80 мм рт. ст.). В легких физикальных изменений нет. Печень, селезенка не пальпируются. Отмечается диффузное похудание мышц шеи, плечевого пояса, грудных мышц, в меньшей степени — похудание мышц кистей.
Объем движений полный, но сила мышц снижена, больше в проксимальных отделах. Значительное похудание мышц ног, объем активных движений несколько ограничен в проксимальных отделах, в дистальных он достаточный. Высокий свод стоп. Встает с пола с помощью характерных «миопатических» приемов. Сухожильные рефлексы несколько снижены. Чувствительность и координация не нарушены.
Анализы крови и мочи без патологии. Активность ферментов (КФК, альдолазы, трансаминазы) без отклонений от нормы.
Болезнь центрального стержня
Электронно-микроскопическое исследование дельтовидной мышцы больного А.
а — зигзагообразное распространение материала Z-полос, нарушение структуры мышечного волокна. Х 25 000;
б — исчезновение материала Z-полос. 1 X 20 000.
При электронно-микроскопическом исследовании биопсийного материала в мышечных волокнах обнаружены изменения в миофибриллярном аппарате в виде зигзагообразного распространения осмиофильно-плотного материала — Z-полос по всему центру волокна. Нарушено строение capкомеров, рисунок их смазан, нечеткий.
Почти полностью отсутствуют митохондрии, уменьшено количество саркоплазматической сети и гликогена. В некоторых мышечных волокнах выявляется растворение Zhikmoc и разрежение актиновых и миозиновых нитей. В части мышечных волокон выявляется центральное расположение ядер в виде длинных цепочек.
Описанные морфологические изменения в виде зигзагообразного расширения и распространения Z-полос по всему центру волокон и исчезновение Z-полос в ряде мышечных волокон являются характерными для central core disease.
В данном случае представляет интерес наличие в некоторых волокнах центрального расположения ядер, что наблюдается при центроядерной, или миотубулярной, миопатии. Динамика течения заболевания, его клинические и морфологические проявления у нашего больного достаточно типичны для болезни центрального стержня.
Несмотря на редкость подобных заболеваний, большинство исследователей в настоящее время признают нозологическую самостоятельность central core disease. Вместе с тем следует иметь в виду, что некоторые элементы электронно-микроскопических изменений, такие, например, как исчезновение Z-полос, накопление субстанции, сходной с таковой Z-полос, могут наблюдаться при токсических поражениях мышц (отравление плазмоцидом), а рассеивание Z-полос — при ранних стадиях миодистрофии Дюшенна.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
Читайте далее:
- Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон
- Митохондриальные миопатии
- Мегакониальная и плеокониальная миопатия
- Гиперметаболическая миопатия (болезнь Люфта)
- Миотубулярная миопатия
- Миотубулярная миопатия (частный случай)
- Болезнь центрального стержня (central core disease)
- Немалиновая (нитеобразная) миопатия
- Немалиновая миопатия (частный случай)
