Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон
Как известно, мышечные волокна делятся на два типа: I тип — красные волокна, II тип — белые. В последнее время II тип подразделяют на IIA и IIБ типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно.
При изучении врожденных форм миопатий с клинической картиной «floppy baby» было показано, что у некоторых больных патоморфологическое исследование выявляет единственный дефект — уменьшение в размерах типа I мышечных волокон и их преобладание и сохранность величины или увеличение в размере типа II волокон [Dubowith V. et al., 1973]. Иногда отмечается гипертрофия IIА типа и отсутствие IIБ типа волокон. Каких-либо других специфических изменений при самом тщательном изучении не выявляется.
Клиническая картина характеризуется генерализованной слабостью, гипотонией, включающей дыхательную мускулатуру. У этих больных в половине случаев отмечаются мышечные контрактуры разной степени выраженности. По клиническим симптомам иногда приходится проводить дифференциальный диагноз с ранней (антенатальной) формой болезни Верднига — Гоффманна.
Однако динамическое наблюдение выявляет прогрессирование процесса при спинальной амиотрофии и, наоборот, компенсацию к 2 — 3 годам жизни в случае миопатии с врожденной диспропорцией типов волокон.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
Читайте далее:
- Митохондриальные миопатии
- Мегакониальная и плеокониальная миопатия
- Гиперметаболическая миопатия (болезнь Люфта)
- Миотубулярная миопатия
- Миотубулярная миопатия (частный случай)
- Болезнь центрального стержня (central core disease)
- Болезнь центрального стержня (частный случай)
- Немалиновая (нитеобразная) миопатия
- Немалиновая миопатия (частный случай)
