Немалиновая (нитеобразная) миопатия

25.08.2011г.

Немалиновая миопатия — наиболее частая форма из группы непрогрессирующих миопатий. Заболевание описано в 1963 г. G. Shy и W. Engel у ребенка 4 лет с непрогрессирующей проксимальной мышечной слабостью. 

Патология состояла в наличии нитеобразных структур вдоль всего длинника пораженных мышечных клеток, состоящих из элементов Z-полос. В отечественной литературе впервые Н. А. Ильина с соавт. в 1978 г. сообщили о своих наблюдениях подобного заболевания. 

Большинство больных с немалиновой миопатией имеют однотипную клиническую картину с относительно легким течением, однако имеются указания и на тяжелое течение заболевания с летальным исходом [Engel W., pybowith V]. 

Нередки семейные случаи заболевания, причем отмечается как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный тип передачи. Все же чаще имеются спорадические случаи. 

Клиническая картина проявляется мышечной слабостью диффузного типа, включая мимические мышцы, которая отмечается с рождения. Слабость может распространяться на дыхательную мускулатуру. 

Тяжесть состояния широко варьирует — от очень легкой до выраженной слабости с гипотрофией, приводящей к инвалидизации. Больные отстают в двигательном развитии, позже начинают сидеть, ходить. 

Достаточно характерно сочетание мышечных симптомов с диспластическими изменениями скелета в виде вытянутой формы лицевого черепа, ретрогнатии, «готического» неба, деформации грудной клетки, позвоночника. 

Представляет интерес, что в некоторых случаях клинические проявления заболевания отмечаются не в детстве, а в более позднем возрасте. Так, A. Engel (1966) наблюдал мужчину, у которого в 55 лет развились проксимальная мышечная слабость и атрофии. При электронно-микроскопическом исследовании биоптата выявлена характерная для немалиновой миопатии картина. Течение заболевания было прогрессирующим. Подобные наблюдения описаны и другими авторами. 

При биохимическом исследовании находят некоторое повышение активности креатинфосфокиназы и некоторых других ферментов в сыворотке крови. Электромиография констатирует обычно незначительные изменения, характерные для мышечного поражения.

Решающее диагностическое значение отводится морфологическому методу. При окрашивании трихромом по Гомори определяются характерные скопления нитеобразных структур красного цвета во многих мышечных волокнах. 

При электронно-микроскопическом изучении находят своеобразные нитчатые или red-полосы, являющиеся единственным морфологическим нарушением. Немалиновые тела имеют осмиофильно-плотную структуру, чаще располагаются по периферии мышечного волокна. Считается, что эти структуры образуются из материала Z-полос и имеют продольную периодичность 17 нм. 

Некоторые авторы отрицают специфичность немалиновых структур, поскольку подобные образования находят у больных с симптоматическими формами миопатии (при гипотиреозе, коллагенозах, например, при дерматомиозите и системной красной волчанке, леченных хлорохином). 

Под нашим наблюдением находились 4 больных из 2 семей с немалиновой миопатией (2 сибса — брат и сестра и отец с дочерью). Все они имели сходную картину врожденной мышечной слабости и гипотонии.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: