Немалиновая миопатия (частный случай)

25.08.2011г.

Приводим историю болезни больных брата и сестры. 

Отец и мать клинически здоровы, кровное родство отрицают. 

Больной А., 9 лет, от 1-й беременности, сопровождающейся во второй половине нефропатией. Роды в срок, но длительные, закончились кесаревым сечением. Родился в асфиксии, оживлен через 1 ч. С первых дней жизни мать отметила у мальчика снижение двигательной активности, недостаточность дыхательных движений. 

На 1-м месяце жизни перенес тяжелую пневмонию. В последующем часто болел респираторными заболеваниями. С 3-месячного возраста стала выявляться деформация грудной клетки. Сидеть стал после 6 мес, ходить — к 1,5 годам. Постепенно с возрастом отмечалось улучшение двигательных функций, однако не может бегать, прыгать, быстро ходить по лестнице. 

Мальчик астенической конституции, пониженного питания (масса тела 19 кг).

Выявляются диспластические изменения скелета: вытянутая форма лицевого черепа, ретрогнатия, высокое твердое небо по типу «готического», деформация грудной клетки с выступанием вперед грудины — «куриная грудь», сколиоз грудного отдела позвоночника. Интеллект сохранен, учится в школе хорошо. 

Острота зрения на оба глаза — 1,0, глазное дно без патологии. Отмечается гипомимия, умеренная слабость лицевой мускулатуры при нахмуривании, зажмуривании глаз, оскале зубов. Речь с носовым оттенком.

Немалиновая миопатия у брата и сестры Т-ных

Немалиновая миопатия у брата и сестры Т-ных

Диффузная гипотрофия мышц. Множественные врожденные аномалии
развития (ретрогнатия, деформация грудины, ушных
раковин и др.). 

Диффузная гипотония и гипотрофия мышц ног, рук, туловища, несколько более выраженная в проксимальных отделах конечностей. Объем активных движений во всех сегментах полный, но сила мышц снижена в пределах 31 — 4 баллов. Встает с помощью миопатических приемов, не может ходить на пятках, прыгать. Бег неполный, замедленный. Сухожильные рефлексы отсутствуют, брюшные рефлексы снижены. Чувствительность, координация не нарушены. Со стороны внутренних органов патологии не найдено. 

Клинические анализы крови, мочи патологии не выявили. Креатина мочи 0,152 ммоль/сут, креатинина 2,99 ммоль/сут, ACT — 45 ЕД, АЛТ — 18 ЕД, ЛДГ — 190 ЕД. 

Сестра больного — Л., 6 лет, от 3-й беременности, родоразрешение с помощью кесарева сечения. Ребенок закричал сразу, асфиксии не было. Однако с первых дней жизни отмечалась общая слабость, вялость, отмечалось значительное отставание в двигательном развитии. Ходить стала в возрасте 1 года 5 мес. 

Постепенно с возрастом двигательные возможзового поясов. При вставлении с пола пользуется миопатическими приемами. Нерезко выдит по лестнице. Перенесла бронхит, пневмонию, неоднократно острые респираторные заболевания, частые ангины, аденотомию. 

Девочка астенической конституции, пониженного питания (масса тела 14 кг). 

Диспластические признаки: гипертелоризм, «готическое» небо, грубая деформация грудной клетки типа «куриной груди» с выпячиванием грудины, как и у брата. 

В неврологическом статусе отмечаются гипомимия, легкий птоз, носовой оттенок речи. Диффузная гипотония и гипотрофия мышц, более четкая в проксимальных отделах рук и ног. Снижение мышечной силы. Миопатические приемы при вставании с пола. 

Электромиография выявляет мышечный уровень поражения. 

КФК — 105 ME, ЛДГ — 210 ME, ACT — 36 ЕД, АЛТ — 30 ЕД. Альдолаза — 11 ЕД (норма до 6 ЕД). 

Биопсия мышц сделана обоим больным и получена идентичная картина. При гистологическом исследовании выявлено уменьшение диаметра мышечных волокон (15 — 30 мкм). При электронно-микроскопическом изучении определяется наличие своеобразных структур, так называемых немалиновых или red-полос.

Немалиновая миопатия

Немалиновая миопатия

Электронно-микроскопическое исследование мышц. Наличие немалиновых
или Red-структур в мышечном волокне. Х 20 000. 

Немалиновые структуры найдены почти во всех мышечных волокнах, которые по строению и количеству митохондрий относятся к I типу (красным волокнам). Немалиновые тела имеют осмиофильно-плотную структуру, округлой, овальной, а нередко и вытянутой формы с закругленными концами. Эти структуры в виде скоплений располагаются по периферии мышечного волокна, нередко распространяясь на значительное расстояние.

Строение немалиновых тел имеет сходство с Z-полосами. При высоком разрешении электронного микроскопа выявляется фибриллярное или ламеллярное строение их на продольных срезах, а на поперечных срезах определяется своеобразное строение в виде решетки с определенной периодичностью (15 — 18 нм). 

Таким образом, в данной семье у фенотипически здоровых родителей двое сибсов страдают непрогрессирующим мышечным заболеванием в сочетании со своеобразными костными деформациями и в деталях повторяют друг друга. 

Дополнительные исследования (электронная микроскопия) позволили поставить диагноз типичной немалиновой миопатии. В данном случае можно предположительно говорить об аутосомно-рецессивном типе наследования. 

В другой семье, где аналогичными симптомами проявляется доброкачественная врожденная миопатия, верифицированная электронно-микроскопическим исследованием как немалиновая у отца и дочери, — следует говорить об аутосомно-доминантном типе наследственной передачи.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: