Мегакониальная и плеокониальная миопатия

Мегакониальная миопатия

Заболевание описано в 1964 г. G. Shy, W. Gonatas. Авторы наблюдали семью, в которой у 2 сибсов имелось поражение нервно-мышечной системы. У обоих детей со времени рождения отмечались слабость и выраженная гипотония мышц. Один ребенок умер в возрасте 1,5 лет с диагнозом спинальной амиотрофии Вердикта — Гоффманна. 

При патологоанатомическом исследовании было найдено нарушение обмена жиров в виде резко выраженной инфильтрации мышечных волокон, почек и особенно печени. Ткань последней почти полностью была замещена жиром. У сестры этого больного при биопсии мышц в 8-летнем возрасте также обнаружено большое количество жира. 

Гистохимическое исследование выявило увеличение содержания всех окислительных ферментов. При электронно-микроскопическом исследовании в мышечных волокнах обнаружены митохондрии гигантских размеров (превышали нормальные размеры в 1000 раз). 

Последние имели небольшое количество крист и содержали три типа включений (с низкой электронной плотностью и ободком осмиофильного матрикса, ангулярные тела, окруженные мембраной, и плотные сферические образования размером от 0,1 до 0,2 мкм). 

Включения с низкой электронной плотностью напоминали липидные капли. Считают, что накопление жировых капель в различных тканях, в том числе в мышечных волокнах, происходит в результате нарушения окисления жирных кислот митохондриями.

Плеокониальная миопатия

G. Shy в 1966 г. описал это заболевание у мальчика 8 лет с медленно прогрессирующей слабостью и похуданием мышц проксимальных отделов конечностей. 

Отличительной особенностью заболевания явилось наличие приступов усиления мышечной слабости до состояния параличей. Такие приступы длились каждый раз от 10 до 14 дней, при этом появлялась потребность в приеме большого количества поваренной соли. 

При электронно-микроскопическом исследовании биоптата мышц было обнаружено огромное количество митохондрий средней величины. Скопления митохондрий замещали миофибриллярный аппарат и располагались чаще в околоядерных областях. 

В митохондриях количество крист было увеличено, имелись циркулярные включения. Предполагается, что при этом заболевании имеется митохондриальный дефект регуляции внутриклеточных катионов, в частности калия. 

Следует отметить, что оба типа изменений — и увеличение количества, и увеличение размеров митохондрий — могут наблюдаться у одного и того же больного. Описана семья [Buscaino G. A. et al., 1969], в которой у матери и сына имелись мышечная слабость и болезненные судороги в мышцах — крампи (crampi).

Заболевание отличалось очень медленным прогрессировавшем, больные дожили до солидного возраста (61 года и 65 лет). Помимо слабости и судорог, имели место диффузное похудание мышц и сухожильная арефлексия, а также некоторое усиление основного обмена (+ 41%) и поглощения ¹³¹I.

При электронно-микроскопическом исследовании мышцы выявились большие митохондрии с аномальными кристами (megaconia) и скопление митохондрий нормального размера в субсарколеммальной зоне (pleoconia). Наряду с этим в межфибриллярном пространстве имелись митохондрии почти нормального размера, но содержащие включения. Авторы отмечают хороший терапевтический эффект при лечении больных витамином Е (токоферол по 300 мг в день), назначаемого как антиоксидант.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

• Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон
• Митохондриальные миопатии
• Гиперметаболическая миопатия (болезнь Люфта)
• Миотубулярная миопатия
• Миотубулярная миопатия (частный случай)
• Болезнь центрального стержня (central core disease)
• Болезнь центрального стержня (частный случай)
• Немалиновая (нитеобразная) миопатия
• Немалиновая миопатия (частный случай)