Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: кампомелическая карликовость, врожденное искривление конечностей. Кампомелический синдром выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1971 г. P. Maroteaux с соавт. Минимальные диагностические признаки: карликовость, искривление нижних конечностей, гипоплазия лопаток, плоское лицо. Клиническая характеристика Наиболее характерным признаком синдрома является кампомегалия, которая проявляется изогнутостью костей голеней, а иногда и бедренных костей. Основным дифференциально-диагностическим критерием является искривление костей на…
Синоним: синдром Сорсби. Минимальные диагностические признаки: врожденная колобома желтого пятна и пороки развития конечностей. Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются двусторонняя пигментная колобома желтого пятна, брахидактилия и дистрофия проксимальных отделов кистей и стоп. Отмечаются рудиментарные ногти на вторых пальцах кистей и первых пальцах стоп, первые пальцы кистей и стоп сильно расширены или расщеплены. При рентгенографии…
Синоним: синдром «LEOPARD». Впервые описан в 1969 г. R. Gorlin с соавт. Минимальные диагностические признаки: множественные лентиго, стеноз легочной артерии, умеренный гипертелоризм, аномалии гениталий, глухота. Клиническая характеристика Название синдрома составлено из заглавных букв названий симптомов, входящих в его состав: lentigo, 80 %, ECG (аномалии ЭКГ), 95 %, ocular hypertelorism (глазной гипертелоризм), 75 %, pulmonic stenosis (стеноз…
Впервые описан в 1896 г. A. Marfan. Минимальные диагностические признаки: высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты. Клиническая характеристика Для больных типичны высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы. Часто отмечаются сколиоз (60 %), кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие. Поражение глаз включает двусторонний…
Минимальные диагностические признаки: различные деформации ушной раковины или ее отсутствие с или без атрезий слухового прохода, кондуктивная глухота. Клиническая характеристика Степень изменения ушной раковины сильно варьирует от небольшого изменения в размерах и обычного строения до полного отсутствия. В большинстве случаев ухо скручено, сильно деформировано, наблюдаются остатки хрящевой ткани. Могут быть уменьшен завиток, деформирована мочка, неразвит…
Синоним: синдром Хантера. Описан в 1917 г. С. Hunter. Минимальные диагностические признаки: характерный внешний вид больного, мукополисахаридурия, дефицит идуронатсульфатазы в фибробластах, сыворотке крови, лимфоцитах. Клиническая характеристика Данный тип мукополисахаридоза характеризуется доброкачественным течением. До 1 — 2 лет выраженных клинических проявлений не наблюдается, за исключением шумного дыхания вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторных ринитов, макро- и…
Синоним: синдром Блоха-Сульцбергера. Описан в 1906 г. A. Garrod. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения кожи, аномалии зубов, алопеция. Клиническая характеристика Типичные кожные изменения заключаются в эритематозно-везикулезной сыпи, расположенной линейно на сгибательной поверхности конечностей и боковых поверхностях туловища. Сыпь появляется впервые 2 нед жизни, а несколькими месяцами позже сменяется бородавчатой сыпью. Бородавчатые изменения сохраняются несколько лет,…
Минимальные диагностические признаки: ограниченные или обширные участки облысения, отсутствие бровей и ресниц. Клиническая характеристика У больных отмечаются единичные или множественные, раздельные или сливные участки алопеции на неповрежденной коже головы, а также на других участках тела. Заболевание может прогрессировать, вплоть до полного выпадения волос, однако большинство случаев являются среднетяжелыми. Иногда происходит восстановление волосяного покрова в течение…
Синонимы: синдром Жервелла и Ланге-Нильсена, глухота и функциональная патология сердца. Впервые описан в 1957 т. A. Jervell и F. Lange-Nielsen. Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, удлинение интервала Q — Т на ЭКГ, обмороки. Клиническая характеристика Типична нейросенсорная глухота (врожденная или с началом в раннем возрасте). Глухота, как правило, двусторонняя и глубокая. У больных наблюдаются приступы…
Синоним: ладонный фиброматоз. Минимальные, диагностические признаки: флексорные деформации пальцев. Клиническая характеристика Наблюдаются подкожные узелки на ладонях и контрактуры проксимальных межфаланговых и метакарпофаланговых суставов. Контрактуры бывают двусторонними в 90% случаев и приводят к нарушению функции кисти. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — М1:Ж1 в возрасте старше 40 лет. Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Дифференциальный диагноз:…
