Как сообщалось выше, имеются указания, что врожденная миотония может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. В публикации Becker (1972) эта форма характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением. Автор предлагает ее называть «рецессивная генерализованная миотония». Наш клинический опыт подтверждает существование особой формы миотонии, при которой, помимо мнотонической контрактуры, больные активно жалуются на мышечную слабость в руках,…
В последнее время появилось много работ, посвященных изучению антибластомного действия факторов, содержащихся в морских организмах. Выяснилось, что в составе моллюсков, голотурий, морских звезд и беспозвоночных, а также в печени акул содержатся вещества, подавляющие развитие опухолей и лейкоза или повышающие резистентность к ним организма (см. обзор Li e. a., 1974). В связи с этим мы предприняли попытку…
Зрение человека - основной источник получения информации об окружающем его мире. Качество зрительных функций напрямую отражается не только на возможностях деятельности человека профессиональной или повседневной, но и на его настроении к окружающему его миру. При появлении признаков нарушений зрения мы обращаемся к окулисту с целью определения нарушенной функции и получения рекомендаций по ее восстановления или…
Порой простая уборка помещения не может помочь в достижении высокой гигиен. Моющими средствами нельзя убить все вреднее микроорганизмы, которые могут стать причиной заболеваний. В современном бешеном темпе на болезнь просто не остается времени, а затаившийся вирус могут вызвать простуд или более серьезную хворь. Однако современный технический прогресс не стоит на месте. На данный момент существует…
Этот тип врожденной миопатии описан в 1966 г. A. Spiro с соавт. К настоящему времени накопилось довольно значительное количество публикаций, отличающихся как фенотипическими проявлениями страдания, так и типом наследования. Отмечены аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой типы наследования. Эти обстоятельства позволяют говорить о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии. При описании клиники авторы подчеркивают генерализованный характер…
Нами наблюдалась семья с миотубулярной миопатией, имеющей ряд особенностей. Одной из них является четкое наследование по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Родословная семьи больного с миотубулярной миопатией Х-Сцепленный тип наследования. Обозначения те же, что и на рисунке Родословная семьи Д-вых. Пробанд (IV-II) — 13 летний мальчик — родился от 1-й беременности. Шевеление плода было слабое.…
Выяснение роли белкового компонента диеты при канцерогенезе сопряжено со значительными трудностями. Когда основная диета дополняется белком, то нет уверенности, что именно он, а не калорийность или изменение соотношения между компонентами диеты обусловливает эффект. Если же делать постоянным содержание других ингредиентов, то измененным оказывается общее количество потребляемой пищи. Необходимо также учитывать такие факторы, как продолжительность жизни…
Другим β-адреноблокатором, который мы использовали для лечения больных с миодистрофиями, явился карбонат лития. С давних пор карбонат лития применяется для лечения подагры, почечнокаменной болезни, как мочегонное средство. С прошлого столетия он широко используется в психиатрической практике для лечения аффективных состояний. Сфера применения солей лития расширяется достаточно быстро. В литературе появились сообщения о лечении препаратами лития…
Немалиновая миопатия — наиболее частая форма из группы непрогрессирующих миопатий. Заболевание описано в 1963 г. G. Shy и W. Engel у ребенка 4 лет с непрогрессирующей проксимальной мышечной слабостью. Патология состояла в наличии нитеобразных структур вдоль всего длинника пораженных мышечных клеток, состоящих из элементов Z-полос. В отечественной литературе впервые Н. А. Ильина с соавт. в…
Это заболевание как самостоятельная нозологическая единица описано первым среди остальных непрогрессирующих миопатий в 1956 г. G. Shy и К. Magee. Авторы наблюдали семью, в которой в трех поколениях у 5 человек наблюдались симптомы врожденной непрогрессирующей миопатии со своеобразными морфологическими изменениями. В последующем ряд исследователей подтвердили существование подобного заболевания, однако в описаниях, приводимых в литературе, обращает…
