Врожденная миотония была впервые описана в 1876 г. Томсеном, который сам страдал этим заболеванием. Термин «врожденная миотония» принадлежит М. Striimpell. С. Westphal предложил название «врожденная миотония Томсена».  Заболевание относится к числу редких. По данным J. Walton, F. Nattruss (1974), оно встречается с частотой 0,3:100 000, по данным P. Becker (1972) — 0,7:100 000.  Под нашим…

R. Luft и соавт. в 1962 г. описали заболевание у женщины 35 лет, которая с 7-летнего возраста страдала диффузной потливостью с полидипсией, астенией и прогрессирующей мышечной слабостью. Исследование основного обмена выявило резкое его увеличение, однако функция щитовидной железы была нормальной.  При электронной микроскопии мышечного биоптата было найдено значительное увеличение количества митохондрий в субсарколеммальных областях.  Митохондрии…

В настоящее время выделяется группа миопатий, в которых специфическим и единственным морфологическим нарушением является патология митохондрий. Эта группа миопатий также является гетерогенной, поскольку она представлена различными типами нарушения митохондрий.  Известно, что митохондрии играют важную роль в обеспечении тканей энергией, так как они являются энергетическим аппаратом для осуществления аэробного дыхания. Митохондрии мышечных волокон, так же как…

Приводим историю болезни больного с типичной формой миотонии Томсена. Больной С., 34 лет, жалуется на затруднение первых движений в руках, ногах и туловище из-за возникновения спазма в них. При попытке быстро совершать любое движение «застывает», повторные движения совершаются легче и в дальнейшем они происходят совсем свободно или лишь с некоторой замедленностью.  С детства он отмечал…

В последнее время появилось много работ, посвященных изучению антибластомного действия факторов, содержащихся в морских организмах.  Выяснилось, что в составе моллюсков, голотурий, морских звезд и беспозвоночных, а также в печени акул содержатся вещества, подавляющие развитие опухолей и лейкоза или повышающие резистентность к ним организма (см. обзор Li e. a., 1974). В связи с этим мы предприняли попытку…

Мегакониальная миопатия Заболевание описано в 1964 г. G. Shy, W. Gonatas. Авторы наблюдали семью, в которой у 2 сибсов имелось поражение нервно-мышечной системы. У обоих детей со времени рождения отмечались слабость и выраженная гипотония мышц. Один ребенок умер в возрасте 1,5 лет с диагнозом спинальной амиотрофии Вердикта — Гоффманна.  При патологоанатомическом исследовании было найдено нарушение…

Снижение содержания белка в рационе может приводить к ослаблению активности системы неспецифических оксидаз микросом печени (см. обзор: Campbell, Hayes, 1974). Такой же эффект возможен при снижении биологической ценности белка. Так, например, при введении крысам в составе диеты в течение 10 дней клейковины уровень микросомального белка, цитохрома Р-450 и метаболизм токсических веществ оказываются значительно более низким,…

Печеночноклеточные опухоли у крыс, получавших ДЭНА на фоне мясной диеты, обнаруживались на 6-м месяце эксперимента. При этом у 15 животных диагностировались тубуло-трабекулярные гепатомы, а у 5 — гепатоцеллюлярный рак. Последний отличался значительным полиморфизмом и различной степенью дифференцировки клеточных элементов. Часто встречались атипичные темные клетки, а также различные формы патологических митозов.  Раковые клетки характеризовались отсутствием гликогена,…

Повышение механической возбудимости мышц выявляется у всех больных, особенно отчетливо и постоянно оно выражено в мышцах языка. При ударе перкуссионным молоточком по языку появляется «ямка», длительность сохранения которой соответствует тяжести заболевания. «Ямка» на языке после удара молоточком «Ямка» на языке после удара молоточком как проявление повышенной механической возбудимости мышц при миотонии.  Характерен симптом «большого пальца»…

При изучении влияния белка рациона на канцерогенез, вызванный афлатоксином, был применен метод парного кормления контрольных и опытных крыс, в рацион которых включали 5 или 20% казеина. При введении 100 мкг (10 раз) афлатоксина и нормальном содержании белка в рационе у 5 из 10 крыс в печени появились предраковые изменения, а у 3 опухоли не возникли. …