Наследственные болезни мышц

Для выяснения возможной общности механизма деполяризации сарколеммы при разных формах периодического паралича целесообразно рассмотреть вопрос, какие изменения концентрации ионов или проницаемости для них могут обусловить данный феномен.  Известно, что мембранный потенциал покоя зависит от концентрации натрия, калия и хлоридов по обе стороны мембраны и от относительной проницаемости мембраны для этих ионов.  В нормальных условиях в состоянии…

Лечение пароксизмальной миоплегии проводится строго дифференцированно в соответствии с формой первичной миоплегии или характером основного заболевания при фенокопиях миоплегии.  В лечении семейного гипокалиемической формы паралича важное значение придается диете. Рекомендуется ограничение общей калорийности суточного рациона и особенно избегать неумеренного приема углеводов.  Целесообразно также ограничить прием поваренной соли. В ряде случаев выполнение этих диетических рекомендаций оказывает…

В мировой специальной литературе дискутируется вопрос о том, являются ли миотония Томсена и дистрофическая миотония самостоятельными заболеваниями или это разные стадии одного и того же страдания. Имеются многочисленные сторонники как того, так и другого мнения.  Анализ клинических и морфологических данных показал, что, несмотря на наличие общего типа нарушения движений, объединяющего эти заболевания в одну группу…

В 1866 г., спустя 10 лет после описания миотонии Томсена, A. Eulenburg опубликовал данные о наблюдении семьи с 26 членами, страдающими миотоническими проявлениями, возникающими на холоде, и холодовыми параличами. Заболевание было названо врожденной парамиотонией.  Оно имеет четко семейный характер, наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной или почти полной пенетрантностью. Мужчины и женщины страдают одинаково часто,…

Помимо дистрофической миотонии, при которой миотонический феномен является одним из признаков заболевания наряду с серией других симптомов, известны и другие заболевания, сопровождающиеся затруднениями фазы расслабления мышц, повышенной механической возбудимостью и характерными миотоническим разрядами при ЭМГ исследовании. К таким заболеваниям относится синдром Шварца — Джампеля, или хондродистрофическая миотония. Заболевание описано впервые в 1962 г.  Начинается заболевание на…

Под нашим наблюдением находилась девочка А., 4 лет (случай опубликован Ю. Н. Аверьяновым в 1978 г.) с довольно характерной клинической картиной.  Ребенок родился от родителей, находящихся в кровнородственном браке. В период беременности у матери был токсикоз. Масса тела при рождении 3000 г. Отмечалась вялость сосательных движений. С рождения ребенка было обращено внимание на короткую шею.…

Жалобы на скованность и затруднение расслабления мышц можно встретить у больных с так называемой нейромиотонией или псевдомиотонией. Первое описание этого заболевания относится к 1961 г. (Н. Isaaks).  Автор назвал его синдромом постоянной активности мышечных волокон в связи с характерной электромиографической картиной. К настоящему времени имеется значительное число публикаций об этом заболевании. В отечественной литературе описание…

В имеющихся публикациях не отмечается каких-либо изменений, выявляемых биохимическими исследованиями. Только в одной работе [Mertens Н. et al., 1968] имеются высказывания об избыточной продукции ацетилхолина.  В наших наблюдениях найдены изменения в системе ацетилхолин — холинэстераза. В приведенном выше случае отмечено резкое снижение активности холинэстеразы, а у другой больной суммарный ацетилхолин составлял 15 мкг% (в норме…

Первое описание дистрофической или атрофической миотонии принадлежит Г. И. Россолимо (1901). В последующие годы подобные публикации об этом заболевании были сделаны Steinert в 1909 г. и Kurschmann в 1912 г.  Дистрофическая, или атрофическая, миотония (миотоническая дистрофия) является не столь редким заболеванием, как это представлялось ранее. Под наблюдением клиники нервных болезней за последние 10 лет находилось 75…

Миотонические нарушения при дистрофической миотонии, так же как и при миотонии Томсена, обнаруживаются в мышцах рук, в меньшей степени в мышцах ног, жевательных мышцах, иногда в круговых мышцах глаз. При повторных движениях миотонические затруднения уменьшаются и исчезают.  Повышение механической возбудимости мышц особенно постоянно и отчетливо выявляется в мышцах языка, дельтовидной и икроножной мышцах. Так же…