Наследственные синдромы
Впервые описан в 1962 г. P. Maroteaux и M. Lamy. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гипо- или аплазия терминальных фаланг, незаращение родничков, остеосклероз. Клиническая характеристика Для синдрома типичны низкий рост, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков. Отмечаются гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое небо, нарушение прорезывания…
Минимальные диагностические признаки: глухота по проводящему типу, аномалии почек, атрезия влагалища. Клиническая характеристика Аномалии почек варьируют от гипоплазии до одно- или двусторонней агенезии. Помимо атрезий влагалища, могут быть аномалии строения внутренних половых органов. Потеря слуха может быть связана со стенозом наружного слухового канала. Описаны случаи отсутствия или деформации наковальни. Отмечаются также микрогнатия, клювовидный нос, низко…
Минимальные диагностические признаки: расщелина губы с или без расщелины неба. Клиническая характеристика Лицевые расщелины возникают в результате нарушения срастания лицевых и небных отростков в эмбриогенезе. В зависимости от локализации и степени тяжести порока различают: расщелину губы, которая может быть одно или двусторонней, полной, частичной или подслизистой. Сопровождается деформацией носа, асимметрией крыльев носа; расщелину губы и…
Синоним: карликовость с «птице-головостью». Описан Н. Seckel в 1960 г. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, клювовидный нос, умственная отсталость. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются Дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия, узкое лицо, большой клювовидный нос, редкие волосы, большие глаза, низко посаженные деформированные ушные раковины, ретрогнатия. В отдельных случаях отмечаются страбизм, частичная адонтия, гипоплазия…
Синоним: фронтоназальная дисплазия. Впервые описан в 1967 г. W. De Myer, в 1970 г. — Н. Sedano с соавт. Минимальные диагностические признаки: истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа. Клиническая характеристика Для синдрома типичны гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на…
Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, редкие волосы, конические эпифизы. Клиническая характеристика Типичны: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, длинным фильтром, оттопыренными ушами, микрогнатией, редкие, тонкие, ломкие, крайне медленно растущие волосы, тонкие ногти. Отмечается деформация проксимальных межфаланговых суставов. Наблюдаются укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, особенно IV — V, расширение средних межфаланговых суставов с образованием конических…
Синоним: болезнь Яффе-Лихтенстайна. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения костей по данным рентгенологического и гистологического исследований. Клиническая характеристика Типично псевдокистозное поражение одной кости, которое обычно развивается в детском или юношеском возрасте. Единичное повреждение идентично тому, что обнаруживается при полиостотической фиброзной дисплазии, но оно ограничено одной областью и не сочетается с внекостными проявлениями. Повреждения наиболее часто локализуются…
Заболевание описано в 1971 г. J. Spranger. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, расщелина тел позвонков, укорочение плечевой и бедренной костей, точечная минерализация эпифизов. Клиническая характеристика Для синдрома типичны отставание в росте, диспропорциональное укорочение конечностей с первичным поражением проксимальных отделов (точечная минерализация), множественные контрактуры суставов (60 %), микроцефалия. Лицо больных плоское, с запавшей переносицей, антимонголоидным разрезом…
Описан в 1975 г. С. Turleau с соавт. Минимальные диагностические признаки: задержка роста и психомоторного развития, тригоноцефалия, аплазия дистальных фаланг пальцев рук, моносомия дистальной части llq. Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются: пре- и постнатальная задержка роста, тригоноцефалия, гипертелоризм, эпикант, широкий короткий нос с вывернутыми ноздрями, отсутствие фильтра, тонкая верхняя губа, микроретргения, низко расположенные ушные раковины, птоз,…
Синоним: энтеропатия глиадининдуцируемая. Минимальные диагностические признаки: непереносимость продуктов, содержащих глиадин (белок клейковины пшеницы и ржи). Клиническая характеристика Целиакия относится к синдромам мальабсорбции и проявляется диареей, стеатореей, потерей массы тела. Дети становятся раздражительными. Могут наблюдаться отеки, глоссит, хейлоз, периферическая нейропатия, анемия. Повышен риск возникновения лимфом и рака желудочно-кишечного тракта. Костный возраст отстает от паспортного. При исследовании биоптата…
