Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая деменция, миоклонические судороги, накопление липопигмента в биоптатах прямой кишки и мозга. Поздний инфантильный цероид-липофусциноз Начинается в возрасте от 2 до 5 лет с приступов судорог. Прогрессирует быстро, сопровождается снижением интеллекта и нарушениями координации. У некоторых пациентов развиваются миоклонические судороги, провоцируемые световыми и шумовыми раздражителями. Может отмечаться пигментный ретинит и связанная с этим…
Синонимы: расщепление кисти и стопы, олигодактилия, гиподактилия. Минимальные диагностические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев. Клиническая характеристика Эктродактилия — это гетерогенная группа аномалий кистей и стоп. Клинические проявления варьируют. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов кистей и стоп (пястных и плюсневых костей) с…
Наиболее важной проблемой в практике консультирования является определение типа наследования болезни. Существуют определенные признаки, позволяющие при анализе родословной установить тип наследования заболевания в семье. Так, аутосомно-доминантный тип наследования имеет место: когда передача патологического признака (болезни, происходит из поколения в поколение; пропорция пораженных индивидов среди потомков больных составляет примерно 50 %; передача патологического признака осуществляется от отца к сыну; нет…
Минимальные диагностические признаки: повышенный уровень сывороточной амилазы и липазы, кальцификация ткани поджелудочной железы. Клиническая характеристика Заболевание проявляется опоясывающими болями, связанными с приемом острой и жирной пищи. Болевой приступ нарастает в течение 24 — 48 ч и стихает через несколько дней. Боли сопровождаются тошнотой и рвотой. Во время обострений повышается уровень амилазы и липазы в сыворотке…
Минимальные диагностические признаки: дополнительные пальцы. Клиническая характеристика В случае преаксиальной полидактилии дополнительный палец находится со стороны I пальца. При этом имеет место раздвоение I пальца с дупликацией всех или только части его составных элементов. При полидактилии II пальца происходит удвоение этого пальца. В случае постаксиальной полидактилии дополнительный палец расположен со стороны локтевой кости на руке…
Синоним: прогения истинная. Минимальные диагностические признаки: чрезмерное развитие нижней челюсти. Клиническая характеристика Для прогении типичны чрезмерное развитие нижней челюсти, недоразвитие верхней челюсти или комбинация этих признаков. Массивный подбородок и нижняя губа выступают вперед, отмечаются аномалии прикуса, а в некоторых случаях — преждевременное разрушение моляров нижней челюсти. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования…
Синоним: синдром Ван дер Вуда. Впервые описан в 1954 г. A. Van der Woude. Минимальные диагностические признаки: ямки на слизистой поверхности нижней губы, расщелина губы или неба. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются, как правило, две симметричные ямки и расщелина губы или неба. В некоторых случаях может быть только одна ямка, расположенная либо посредине губы, либо латерально.…
Синоним: синдром тригоноцефалии Опица. Впервые описан в 1969 г. J. Opitz. Минимальные диагностические признаки: тригоноцефалия, монголоидный разрез глаз, маленький нос, косоглазие, скелетные аномалии. Клиническая характеристика При данном синдроме встречаются следующие челюстно-лицевые аномалии: тригоноцефалия с выступающим лобным швом, плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпи-кант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр, макростомия, микрогнатия, деформированные ушные раковины. …
Синоним: синдром геморрагической телеангиэктазии Ослера-Рандю- Вебера. Минимальные диагностические признаки: носовые кровотечения, множественные телеангиэктазии. Клиническая характеристика При синдроме отмечаются следующие изменения сосудов: точечные и (или) узелковые телеангиэктазии, сосудистые звездочки на языке, лице, ушных раковинах, слизистой губ и конъюнктиве, кончиках пальцев, ногтевом ложе, слизистой носа, иногда встречаются в желудочно-кишечном тракте, мочевом пузыре, влагалище„ матке, легких, печени и мозге. …
Синоним: синдром Уорда-Романо. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения на ЭКЕ. Клиническая характеристика Обморочные состояния появляются в детском возрасте. Они могут быть легкими, преходящими или тяжелыми, с длительным бессознательным периодом и даже приводить к внезапной смерти, что является частым исходом данного заболевания. Приступы провоцируются сильными эмоциями или физической нагрузкой. Частота их колеблется от нескольких приступов в месяц…
