Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: синдром асплении Ивемарка, агенезия селезенки. В. Ivemark в 1955 г. выделил ранее описанное сочетание асплении и определенных пороков сердца в отдельную нозологическую единицу. Минимальные диагностические признаки: правый изомеризм (органы левой половины тела сформированы так же, как правой), врожденный порок сердца синего типа, рентгенологически выявляемая декстракардия с признаками гипертензии малого круга кровообращения. Клиническая характеристика Аспления…
Синоним, Чедиака—Хигаши синдром. Минимальные диагностические признаки: гигантские гранулы в лейкоцитах, повторные инфекции, частичная депигментация кожи, волос и глаз. Клиническая характеристика У больных отмечаются частичная депигментация кожи, волос, глаз, светобоязнь, нистагм, косоглазие. Неврологические изменения включают симптомы центральной и периферической нейропатии, мышечную слабость, судороги, нарушение нервной проводимости. Наблюдаются гепатоспленомегалия, желтуха, лимфаденопатия. Гематологические исследования выявляют характерные гигантские включения в…
Комплекс пороков выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1973 г. L. Quan и D. Smith. Минимальные диагностические признаки: дефекты позвоночника, трахеопищеводные фистулы, дисплазии лучевой кости, неперфорированный анус, пороки почек. Клиническая характеристика Название синдрома составлено из первых букв симптомов, входящих в его состав: V (vertebral), A (anal atresia), ТЕ (tracheo-esophageal), R (radial and renal). Основные проявления VATER-ассоциации включают…
Синонимы: альбинизм полный совершенный, альбинизм, тип I. Минимальные диагностические признаки: тотальная депигментация кожи, волос, глаз, нистагм, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс, отсутствие синтеза пигмента при инкубации волосяных луковиц в растворе тирозина. Клиническая характеристика Отмечается выраженная депигментация кожи, волос, глаз, причем окраска одинакова для всех расовых групп и не меняется с возрастом. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью…
Синоним: синдром Жена. Заболевание описано в 1955 г. М. Jeune. Минимальные диагностические признаки: деформация грудной клетки, отставание роста, укорочение конечностей, неглубокая умственная отсталость, почечная недостаточность, врожденный порок сердца. Клиническая характеристика Характерны скелетные дисплазии: макроцефалия, укорочение конечностей, узкая грудная клетка, короткие ребра. Рост снижен. У части больных отмечается постаксиальная полидактилия кистей и стоп. У новорожденных наблюдается респираторный дистресссиндром,…
Синоним: альбинизм, тип II. Минимальные диагностические признаки: снижение степени пигментации кожи, волос и глаз, нистагм, светобоязнь, синтез волосяными луковицами пигмента в растворе тирозина. Клиническая характеристика Уменьшение пигментации кожи, волос, глаз варьирует в зависимости от возраста и расовой принадлежности. С возрастом происходит накопление пигмента, и цвет глаз может меняться от голубого до карего, а волос — от…
Синоним: синдром Луи-Бар. Заболевание описано в 1941 г. D. Louis-Bar. Минимальные диагностические признаки: атаксия, телеангиэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, уменьшение или отсутствие IgA. Клиническая характеристика Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90—100%). Характерным изменением глаз являются…
Синоним: синдром Германски-Пудлака. Впервые описан в 1959 г. F. Hermansky и P. Pudlak. Минимальные диагностические признаки: снижение пигментации кожи, волос, глаз, светобоязнь, аномалия агрегации тромбоцитов, приводящая к геморрагическому синдрому, накопление пигмента в ретикулоэндотелиальных клетках. Клиническая характеристика Фенотипически больные схожи с тирозиназопозитивными или негативными альбиносами в зависимости от расовой принадлежности и степени пигментации кожи и волос…
Синоним: ахондрогенез, тип IB (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи, большие размеры черепа, нормальная оссификация черепа, внутриутробная гибель плода. Клиническая характеристика Данная форма неонатальной карликовости сопровождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена. Наблюдается укорочение конечностей, шеи, туловища. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации сакральной и лонной костей,…
Впервые описан в 1969 г. J. Aase и D. Smith. Минимальные диагностические признаки: трехфаланговый большой палец, узкие плечи, врожденная анемия. Клиническая характеристика Синдром характеризуется отставанием в росте (30%), гипопластической анемией, лейкопенией. С возрастом явления анемии уменьшаются. Трехфаланговый первый палец кисти при синдроме Аазе Аномалии скелета включают трех фаланговый большой палец кисти, гипоплазию лучевой кости, узкие плечи,…
