Клиппеля-Треноне-Вебера синдром (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)

Синонимы: гемангиэктазия гипертро-трофическая, невус ocтeoгипертрофический варикозный. Впервые описан в 1900 г. М. Klippel с соавт.

Минимальные диагностические признаки: асимметричная гипертрофия конечностей, гемангиомы.

Клиническая характеристика

Типичным признаком синдрома является гипертрофия одной или нескольких конечностей, что связано с врожденным пороком развития артериовенозной системы и лимфатических сосудов. Отмечаются гиперплазия мягких тканей и кости пораженной конечности, трофические язвы и отеки. Гемангиомы бывают единичные или множественные, капиллярные, кавернозные, кистозные, различающиеся по размерам и локализации (любая часть тела, но чаще всего на голенях, ягодицах, животе, нижней части туловища).

Преобладает одностороннее поражение. Описаны гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, мраморная кожа, макродактилия, диспропорциональная длина пальцев, синдактилия, полидактилия, олигодактилия. Черепно-лицевые аномалии включают асимметричную гипертрофию лица, микроцефалию, макроцефалию, интракраниальные кальцификаты, гипертрофию тканей орбиты.

Наблюдаются глаукома, катаракта, колобома и гетерохромия радужки. Кроме того, встречаются висцеромегалия, гемангиомы желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, добавочные крупные сосуды, увеличение наружных половых органов, липодистрофия. Могут отмечаться умственная отсталость и судорожный синдром.

Нарушение кровотока в конечности может быть вызвано гипо- или аплазией вены, давлением ее эмбриональными тяжами, артериальными сосудами, врожденным недоразвитием клапанного аппарата глубоких вен. Рентгенологически выявляются внутри- и подкожные кальцификаты, истончение коркового слоя костей. Заболевание проявляется с рождения и неуклонно прогрессирует.

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.

Тип наследования неизвестен.

Дифференциальный диагноз: Штурге — Вебера синдром, лимфедема.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
• Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
• Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
• Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
• Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
• Эктродактилия (ectrodactyly)
• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)