Клиппеля-Треноне-Вебера синдром (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)

Синонимы: гемангиэктазия гипертро-трофическая, невус ocтeoгипертрофический варикозный. Впервые описан в 1900 г. М. Klippel с соавт.

Минимальные диагностические признаки: асимметричная гипертрофия конечностей, гемангиомы.

Клиническая характеристика

Типичным признаком синдрома является гипертрофия одной или нескольких конечностей, что связано с врожденным пороком развития артериовенозной системы и лимфатических сосудов. Отмечаются гиперплазия мягких тканей и кости пораженной конечности, трофические язвы и отеки. Гемангиомы бывают единичные или множественные, капиллярные, кавернозные, кистозные, различающиеся по размерам и локализации (любая часть тела, но чаще всего на голенях, ягодицах, животе, нижней части туловища).

Преобладает одностороннее поражение. Описаны гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, мраморная кожа, макродактилия, диспропорциональная длина пальцев, синдактилия, полидактилия, олигодактилия. Черепно-лицевые аномалии включают асимметричную гипертрофию лица, микроцефалию, макроцефалию, интракраниальные кальцификаты, гипертрофию тканей орбиты.

Наблюдаются глаукома, катаракта, колобома и гетерохромия радужки. Кроме того, встречаются висцеромегалия, гемангиомы желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, добавочные крупные сосуды, увеличение наружных половых органов, липодистрофия. Могут отмечаться умственная отсталость и судорожный синдром.

Нарушение кровотока в конечности может быть вызвано гипо- или аплазией вены, давлением ее эмбриональными тяжами, артериальными сосудами, врожденным недоразвитием клапанного аппарата глубоких вен. Рентгенологически выявляются внутри- и подкожные кальцификаты, истончение коркового слоя костей. Заболевание проявляется с рождения и неуклонно прогрессирует.

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.

Тип наследования неизвестен.

Дифференциальный диагноз: Штурге — Вебера синдром, лимфедема.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)
• Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
• Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
• Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
• Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
• Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
• Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
• Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)