Кожи аплазия локальная (localized absence of skin)
Минимальные диагностические признаки: локальное отсутствие кожи.
Клиническая характеристика
Локальное отсутствие кожи обнаруживается на волосистой части головы у новорожденных. В участках поражения образуются изъязвления, покрытые серозной пленкой.
В первые недели жизни происходит образование рубца без последующего роста волос. Реже отмечается поражение туловища и нижних конечностей. В этих случаях аплазия кожи может сопровождаться отсутствием подкожной жировой клетчатки и мышц.
Популяционная частота — 1:10000.
Соотношение полов — M1: Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: эктодермальная дисплазия, локальное отсутствие кожи, пузырчатка и аномалия ногтей, термальная фокальная гипоплазия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
- Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
- Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
- Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
- Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
- Эктродактилия (ectrodactyly)
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
